ニュース 全国の診断が困難な患者さんの診断に取り組む体制(IRUD)を構築―かかりつけ医と高度専門医療機関の協働により病態解明へ、22日キックオフ―

平成27年7月30日 成果情報

ポイント

  • AMEDは、日常の臨床現場で診断がつかず、希少疾患もしくは今までに知られていない新しい疾患の可能性がある患者さんの診断を確定し、病態解明を進める「IRUD(アイラッド)診療体制」を新たに構築し、研究を推進します。
  • 患者さんを普段診察するかかりつけ医と高度専門医療を行っている医師が連携し、様々な希少疾患に詳しい専門家の知見に加え、最先端の遺伝子解析等を用いた検査結果を総合して診断を確定します。
  • 本日は小児の「IRUD診療体制」関係者が一堂に会するキックオフ・ミーティングです。
  • IRUDキックオフに際し、日本に先駆けて未診断疾患プログラムに取り組んでいる米国NIHの同プログラム責任者William A. Gahl氏からいただいたメッセージを別紙1で紹介します。

 国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED、理事長 末松 誠)は、日常の臨床現場で診断がつかない、未診断疾患や希少疾患の患者さんの診断を確定し、さらに病態の解明を進める「IRUD診療体制」を新たに構築し、研究を推進します。

IRUD(未診断疾患イニシアチブ)とは、Initiative on Rare and Undiagnosed Diseasesの略で、「希少な疾患や未診断の疾患に対する先導的な新政策」を意味します。本取り組みが、速やかに全国の患者さんに届くように、との思いを込めたプロジェクト名です。

小児に対する本臨床研究は、全国各地域の小児医療を担う中核施設の専門医・研究者によって構成され、地域における小児医療ネットワークの中心的存在や、小児科各領域の難病診療・研究におけるわが国の代表的な医師・研究者です。それぞれの患者さんの病状について専門的な検討を行った後、希少疾患の遺伝子解析に豊富な経験と実績を有する研究者がゲノム(全遺伝情報)解析を行い、その原因を探ります。原因となる遺伝子の異常をつきとめて診断を確定し、病気の発症メカニズムを理解することにより、新薬開発などの治療法への道を開くことができます。得られた研究成果を、希少疾患にとどまらず他の疾患に応用することで、さらに多くの患者さんを救える可能性があります。今後、成人の「IRUD診療体制」についても、追って体制を整備していきます。

事業名/研究課題名

【成育疾患克服等総合研究事業】
研究開発課題名:原因不明遺伝子関連疾患の全国横断的症例収集・バンキングと網羅的解析
研究開発代表者:松原洋一、国立研究開発法人国立成育医療研究センター 研究所長
Tel: 03-3416-0181, E-mail: matsubara-y"at"ncchd.go.jp

研究開発分担者:小崎健次郎、慶應義塾大学病院 臨床遺伝学センター 教授
Tel: 03-5363-3890, E-mail: kkosaki"at"keio.jp
研究期間:平成27年7月~

お問い合わせ先

成育疾患克服等総合研究事業(小児IRUD)に関するお問い合わせ先

日本医療研究開発機構 戦略推進部研究企画課
〒100-0004 東京都千代田区大手町1-7-1
Tel:03-6870-2224 E-mail: kenkyuk-ask"at"amed.go.jp

難治性疾患実用化研究事業(成人IRUD)に関するお問い合わせ先

日本医療研究開発機構 戦略推進部難病研究課
〒100-0004 東京都千代田区大手町1-7-1
Tel:03-6870-2223 E-mail: nambyo-info"at"amed.go.jp

報道に関するお問い合わせ先

日本医療研究開発機構 経営企画部 企画・広報グループ
〒100-0004 東京都千代田区大手町1-7-1
Tel:03-6870-2245 E-mail:contact"at"amed.go.jp

※E-mailはアドレス"at"の部分を@に変えてください。

資料

最終更新日 平成27年7月30日