ゲノム医療基盤研究開発課 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業

基本情報

分野 ゲノム医療
開発フェーズ 該当なし
お問い合わせ先
ゲノム・データ基盤事業部 ゲノム医療基盤研究開発課(旧・基盤研究事業部 バイオバンク課) 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 担当:髙井、朝重、高橋
住所: 〒100-0004 東京都千代田区大手町1丁目7番1号 読売新聞ビル 22階
TEL: 03-6870-2228
E-mail: genome-db"AT"amed.go.jp

概要

臨床ゲノム情報統合データベース整備事業は、政府のゲノム医療実現推進協議会「中間とりまとめ」(平成27年7月)を踏まえ、ゲノム情報と疾患特異性や臨床特性等の関連について日本人を対象とした検証を行い、臨床及び研究に活用することができる臨床情報と遺伝情報を統合的に扱うデータベースを整備するとともに、その研究基盤を利活用した先端研究開発を一体的に推進します。

難病・がん・感染症・認知症等の疾患分野において、検体の収集およびゲノム解析、加えて臨床情報を含めた情報の統合・解析、臨床現場への還元(本事業におけるクリニカル・シークエンス)を行います。ゲノム情報の疾患特異性や臨床特性等との関連を解明し、疾患毎の臨床ゲノム情報データストレージ(DS:図参照)を整備することで、医療現場においてゲノム医療を実装する基盤を構築することを目標とします。

説明図

MGeNDについて

MGeND(エムジェンド)は、臨床ゲノム情報統合データベース整備事業により整備されている国内の臨床データと遺伝子変異データとを結びつけて収集・公開するオープンアクセスのデータベースです。
「がん」「希少・難治性疾患」「感染症」「認知症」「難聴」の疾患領域を対象としています。
各疾患カテゴリーからの臨床・遺伝子変異データの閲覧や、遺伝子名や染色体ポジションからのデータ検索が可能です。

データシェアリングポリシー

本事業は、ゲノム医療実現のためのデータシェアリングポリシーの対象事業です。
本事業により生成されたゲノム情報のデータシェアリングの状況については、下記リンクをご覧ください。

実施機関

臨床ゲノム統合情報データベース整備に関する研究
研究開発課題名 所属機関名 研究開発代表者 開始年度 終了年度
ゲノム医療を促進する臨床ゲノム情報知識基盤の構築 京都大学 奥野 恭史 H28 R02
ゲノム医療の実装に資する臨床ゲノム情報統合データベースの整備と我が国の継続的なゲノム医療実施体制の構築 国立国際医療研究センター 溝上 雅史 H28 R02
真に個別患者の診療に役立ち領域横断的に高い拡張性を有する変異・多型情報データベースの創成 慶應義塾大学 小崎 健次郎 H28 R02

 臨床ゲノム情報データストレージの整備に関する研究
《希少・難治性疾患領域》
研究開発課題名 所属機関名 研究開発代表者 開始年度 終了年度
希少・難治性疾患領域における臨床ゲノムデータストレージの整備に関する研究 慶應義塾大学 小崎 健次郎 H28 H30
希少・難病分野の臨床ゲノム情報統合データベース整備 東京大学 辻 省次 H28 H30
《がん領域》
研究開発課題名 所属機関名 研究開発代表者 開始年度 終了年度
ゲノム創薬・医療を指向した全国規模の進行固形がん、及び、遺伝性腫瘍臨床ゲノムデータストレージの構築 国立がん研究センター 中釜 斉 H28 H30
がん領域における臨床ゲノム情報データストレージの整備に関する研究 名古屋医療センター 堀部 敬三 H28 H30
大規模ゲノム医療体制の確立と知識データベースの構築 東京大学 宮園 浩平 H28 H30
国内完結型がんクリニカルシークエンスの社会実装と統合データベース構築およびゲノム医療人材育成に関する研究開発 京都大学 武藤 学 H28 H30
《感染症領域》
研究開発課題名 所属機関名 研究開発代表者 開始年度 終了年度
ヒトとウイルスのゲノム情報と臨床情報の統合によるHTLV-1関連疾患の診療支援全国ネットワークの確立 京都大学 松田 文彦 H28 H30
B型肝炎に関する統合的臨床ゲノムデータベースの構築を目指す研究 国立国際医療研究センター 溝上 雅史 H28 H30
HIV感染症に関する臨床ゲノム情報データストレージの構築に関する研究 国立感染症研究所 俣野 哲朗 H28 H30
《認知症・その他領域》
研究開発課題名 所属機関名 研究開発代表者 開始年度 終了年度
感覚器障害領域を対象とした統合型臨床ゲノム情報データストレージの構築に関する研究 信州大学 宇佐美 真一 H28 H30
認知症臨床ゲノム情報データベース構築に関する開発研究 大阪市立大学 森 啓 H28 H30

研究成果報告書

研究成果報告書につきましては、下記リンクをご覧ください。

評価・運営体制

PS・PO

本事業は、事業の運営や各プログラムの連携協力・推進等の調整を行うプログラムスーパーバイザー(PS)と、PSを補佐して個々の課題の運営推進を行うプログラムオフィサー(PO)がマネジメントします。

PS
高坂 新一 (精神・神経医療研究センター 神経研究所 名誉所長)
PO
菅野 純夫 (千葉大学 未来医療教育研究機構 特任教授)
虎島 泰洋 (五島中央病院 外科 医師)
中川 英刀 (理化学研究所 生命医科学研究センター チームリーダー)
 

課題評価委員会

外部有識者から構成される課題評価委員会において、各研究開発課題の事前評価、中間評価、事後評価等の評価を実施します。

評価報告書

評価報告書につきましては、下記リンクをご覧ください。

事務処理説明書

「臨床ゲノム情報統合データベース整備事業」は委託事業です。「事務処理説明書・様式集(委託研究開発契約)」をご参照ください。

パンフレット

評価報告書につきましては、下記リンクをご覧ください。

最終更新日 令和2年4月21日