成果情報 「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」報告書の公開

国立大学法人京都大学大学院医学研究科
国立研究開発法人日本医療研究開発機構

日本医療研究開発機構（AMED）のゲノム創薬基盤推進研究事業 A‐②：ゲノム情報患者還元課題―患者やその家族等に対して必要とされる説明事項や留意事項を明確化する課題「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」（研究代表者：京都大学 小杉眞司）は、 「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言―その1：がん遺伝子パネル検査を中心に（改定第2版）」及び 「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言―その2：次世代シークエンサーを用いた生殖細胞系列網羅的遺伝学的検査における具体的方針（改定版）」を作成し、令和2年1月21日に成果情報として公開しました。

この度、提言策定以外を含む3年間の研究班の活動を報告書にまとめましたので公開いたします。下記が主な研究項目となります。ご参考となれば幸いです。

1. ①がんと難病のクリニカルシーケンスにおける総合的検討
2. ②がんのクリニカルシーケンス時における偶発的所見・二次的所見に関する研究
3. ③我が国における網羅的な遺伝学的検査に必要な遺伝カウンセリングに関する研究
4. ④稀少疾患・難病におけるゲノム医療実践体制に関する研究
5. ⑤二次的所見の開示における具体的対応方針の検討
6. ⑥海外視察による欧米諸国の遺伝医療に関する状況の把握

• 医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究報告書

国立大学法人京都大学
大学院医学研究科社会健康医学系専攻 医療倫理学・遺伝医療学分野
小杉 眞司
E-mail：kosugi”AT”kuhp.kyoto-u.ac.jp

国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）
ゲノム・データ基盤事業部 ゲノム医療基盤研究開発課
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