トピックス スペイン王国のレティシア王妃陛下が、AMEDの主導するIRUD研究について、慶應義塾大学医学部を視察されました

慶應義塾大学の小崎研究室で。
小崎健次郎教授（左）からIRUDの説明を受ける
レティシア王妃（中央）、カルメン・ベラ長官（右）
写真提供：慶応義塾広報室

平成29年4月6日、スペイン王国のレティシア王妃陛下が慶應義塾大学医学部（信濃町キャンパス）を訪問され、AMEDが主導し、慶應義塾大学が研究を進めている未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: 以下、IRUD）等について視察されました。

IRUDは日本全国の診断がつかずに悩んでいる患者さん（未診断疾患患者）に対して、遺伝子を幅広く調べ、その結果を症状と照らし合わせることで、患者さんの少ない難病や、これまでに知られていない新しい疾患を診断しようとする取り組みです。平成27年に始まり、約1年半で小児・成人それぞれの患者さんに対して遺伝学的解析結果等を含めた総合的な診断を提供する全国レベル体制、国際連携が可能なデータベースの構築を推進してきました。慶應義塾大学医学部は、国立精神・神経医療研究センターとともに小児のIRUD研究の中核拠点として研究開発を推進しています。

冒頭、末松理事長が機構の概要とIRUDについて説明しました。続いて慶應義塾大学医学部附属病院の竹内勤病院長、山岡邦宏准教授、矢作直久教授から慶應義塾大学医学部の最新医療に関する取り組みが紹介された後、日本最大級の外来化学療法室や、免疫疾患やがんの専門家が協力して診療に取り組んでいる臨床の現場を見学されました。その後、総合医科学研究棟にある小崎教授の研究室で、AMEDの研究開発課題として、慶應義塾大学医学部が主要拠点の一つとなり、診断不明患者の診断を目指すIRUDの取り組みやゲノム解析について説明を受けられました。

元ジャーナリストである王妃は、がんの研究や治療、難病診療のグローバルな取り組みに高い関心を示されました。またIRUDのゲノム解析について説明した小崎教授に、「難病の人たちのゲノム解析は、患者さんやその家族のためのものです。（単なる）統計データとしてではなく、心のこもった研究が進むといいですね」とお話されたそうです。

希少疾患に対する取り組みにはスペインも今とても力を入れているそうで、レティシア王妃陛下から、SEIDIとAMEDのMOCにより、良い方向に研究が進むことを望んでいます、とのお言葉も慶應義塾大学医学部ご訪問の際にいただきました。