トピックス Matchmaker Exchangeへの参加による希少疾患症例比較・診断の機会拡大 未診断疾患イニシアチブ(IRUD)はグローバルデータシェアリングを加速します

平成30年7月27日トピックス

国立研究開発法人 日本医療研究開発機構(AMED)が推進する未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: IRUD)が、未診断疾患に関する国際的な症例比較プラットフォームであるMatchmaker Exchange(MME) に2017年12月付けで正式に参加しました。

Figure: Matchmaker Exchange Connected NodesMMEは、北米、欧州、アジアパシフィックの未診断症例のデータベースが連携し、遺伝型・表現型をもとにした未診断症例を比較して新しい疾患の診断を確定するしくみです。今回ここに日本からIRUDが加わることで、MMEのグローバルネットワークがさらに広がりました。

IRUDは、診断が難しい患者さんの臨床検討や遺伝学的解析をもとに確定診断を目指すAMEDの基幹プロジェクトです。なかなか診断がつかずにIRUDへたどりつくような場合では、患者数が極めて少ない希少疾患が疑われることも多く、日本国内だけでなく世界的に情報収集することで「同じ病気」の患者さんを見つける必要性が指摘されてきました。今後、MMEを通じて行われる国境を越えたデータシェアリングを突破口に、診断はもちろん、疾患の原因解明などに関する新たなヒントが得られることが期待されます。

お問い合わせ先

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宛先 日本医療研究開発機構 戦略推進部 難病研究課
E-Mail irud "at" amed.go.jp
備考
※E-mailはアドレス”at”の部分を@に変えてください。

最終更新日 平成30年7月27日