公募情報 若手あり 令和2年度 「難治性疾患実用化研究事業」（1次公募）の採択課題について

国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）は、令和2年度「難治性疾患実用化研究事業」に係る公募（1次公募）について、本事業の課題評価委員会において厳正な審査を行った結果、下記のとおり採択課題を決定いたしました。 

A.希少難治性疾患の克服に結びつく病態解明研究分野

　　　　　　　 　　　　　　　 　　

研究開発課題名	代表機関	研究開発代表者	役職
A-1　希少難治性疾患の病態解明研究（病態解明）
パーキンソン病細胞移植治療法における周囲からのαシヌクレイン伝播機構の解明と伝播を防ぐ手法の開発	順天堂大学	赤松 和土	教授
水疱性類天疱瘡の発症機序の解明と発症リスク因子の同定	北海道大学	氏家 英之	講師
TREX1発現制御と老化関連分泌表現型（SASP）に着目した遺伝性脳小血管病:RVCLの病態解明	新潟大学	小野寺 理	教授
TDP-43オリゴマーに着目したALSの病因解明と治療法の創出	大阪大学	河原 行郎	教授
エルドハイム・チェスター病の新規治療標的の探索	東京大学	黒川 峰夫	教授
L-ドーパ受容体、GPR143を新たな視点とするパーキンソン病の病態解明	横浜市立大学	五嶋 良郎	教授
脆弱X随伴振戦／失調症候群(FXTAS)におけるFMRpolyGによる神経障害機構の解明	熊本大学	塩田 倫史	准教授
心不全の反復機序に着目した拡張型心筋症の新規治療標的の同定	東京大学	藤生 克仁	特任准教授
TDP-43を標的とした筋萎縮性側索硬化症の分子病態解明と制御	名古屋大学	山中 宏二	教授
A-2　若手研究開発代表者による希少難治性疾患の独創的な病態解明研究（病態解明・若手）
高解像度3次元イメージングによる特発性後天性全身性無汗症の神経病態解析	東京医科歯科大学	飯田 忠恒	特任助教
液-液相分離の制御と破綻に着目した筋萎縮性側索硬化症の分子機構解明	北海道大学	齋尾 智英	助教
視神経脊髄炎の個別化医療を目指した免疫寛容システムの解明	神戸大学	千原 典夫	助教
左巻きZ型RNAの認識機構破綻に着目したRNA編集酵素ADAR1変異型エカルディ・グティエール症候群（6型AGS）発症病態の解明	大阪大学	中濱 泰祐	助教
ヒト特異的RNA代謝異常とシナプス形態に基づく筋萎縮性側索硬化症の病態解明,治療法研究	名古屋大学	横井 聡	医員
ヒト遺伝性難聴モデルに対する新規遺伝子治療開発に向けた病態解明	信州大学	吉村 豪兼	助教

B.希少難治性疾患に対する画期的な医薬品の実用化に関する研究分野

　　　　　　　 　　　　 　　　　　 　　　　 　

研究開発課題名	代表機関	研究開発代表者	役職
B-1　薬事承認を目指す医薬品のシーズ探索研究（医薬品ステップ0）
C1QBPを標的としたミトコンドリア病治療薬の開発	理化学研究所	加藤 忠史	チームリーダー
DNA損傷応答に着目した特発性拡張型心筋症の新規治療薬開発研究	東京大学	小室 一成	教授
核酸標的低分子によるトリプレットリピート病の治療開発	大阪大学	中森 雅之	助教
ミオスタチン遺伝子のスプライシングをスイッチする2重作用型ミオスタチン阻害薬	神戸学院大学	松尾 雅文	特命教授
新規HTLV-1感染モデルを用いたHAMの発症予防法・治療法の開発	聖マリアンナ医科大学	山野 嘉久	教授
B-2　医薬品の治験準備（医薬品ステップ1）
ケトン食療法に基づくドラベ症候群の新薬開発	岡山大学	井上 剛	准教授
酸素の安定同位体O-17標識水による筋萎縮性側索硬化症の早期診断MRI	北海道大学	工藤 與亮	教授
FGFR阻害剤による FGFR3軟骨形成異常症治療の実用化	京都大学	妻木 範行	教授
肺動脈性肺高血圧症の新しい治療薬エメチンの治験準備	東北大学	佐藤 公雄	准教授
抗Interleukin-21アプタマーを用いた肺動脈性肺高血圧症の革新的治療薬の開発	国立循環器病研究センター	中岡 良和	部長
色素性乾皮症に対する新規治療法の開発	神戸大学	錦織 千佳子	教授
Alport症候群に対するエクソンスキッピング療法の開発	神戸大学	野津 寛大	特命教授
B-3-1　新規化合物を用いた医薬品の治験（医薬品ステップ2・NME）
原発性胆汁性胆管炎に対する抗線維化治療薬の開発	東京都立駒込病院	木村 公則	部長
薬事承認申請をめざした福山型筋ジストロフィーにおけるアンチセンス核酸NS-035の第1／2相試験（ステップ2）	東京大学	戸田 達史	教授
B-3-2　ドラッグ・リポジショニング又は国内未承認薬を用いた医薬品の治験（医薬品ステップ2・DR）
リパスジルを用いた未熟児網膜症に対する新規点眼薬の開発	九州大学	有馬 充	助教
ポリグルタミン病に対する蛋白質凝集阻害薬の第Ⅱ相試験	新潟大学	小野寺 理	教授

C.糖鎖異常が関連する希少難治性疾患の克服研究分野

　　　 　

研究開発課題名	代表機関	研究開発代表者	役職
C-1　糖鎖異常関連疾患に関する医薬品のシーズ探索研究（糖鎖ステップ0）
福山型筋ジストロフィーおよび類縁の糖鎖異常型筋ジストロフィーに対する糖鎖補充療法の開発	神戸大学	金川 基	講師
T細胞上のコアフコースを標的とするクローン病治療薬の開発	大阪大学	深瀬 浩一	教授
C-2　糖鎖異常関連疾患に関する体外診断用医薬品のシーズ探索研究（糖鎖検査ステップ0）
糖鎖異常関連疾患のワンストップ検査体制の構築と簡易診断法の開発	創価大学	西原 祥子	教授
尿レクチンアレイ解析を用いた腎疾患診断キットの開発	岡山大学	和田 淳	教授

D.希少難治性疾患に対する画期的な再生・細胞医療・遺伝子治療の実用化に関する研究分野

　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　 　　

研究開発課題名	代表機関	研究開発代表者	役職
D-1　薬事承認を目指す再生・細胞医療・遺伝子治療のシーズ探索研究（再生等ステップ０）
機能的に安定な自己誘導型制御性T細胞による尋常性天疱瘡に対する細胞療法の開発	慶應義塾大学	天谷 雅行	教授
筋萎縮性側索硬化症（ALS）に対する遺伝子治療法の開発	京都大学	井上 治久	教授
D-2　再生・細胞医療・遺伝子治療の治験準備（再生等ステップ１）
Niemann-Pick病C型に対する遺伝子治療開発	自治医科大学	山形 崇倫	教授
D-3　再生・細胞医療・遺伝子治療の治験（再生等ステップ2）
家族性LCAT欠損症を対象としたLCAT-GMAC治療実用化に向けた医師主導治験	千葉大学	横手 幸太郎	教授

E.診療に直結するエビデンス創出研究分野

研究開発課題名	代表機関	研究開発代表者	役職
E-1　希少難治性疾患の診療に直結するエビデンス創出研究（エビデンス創出）
ヌーナン症候群類縁疾患の診断・診療ガイドライン作成に向けたエビデンス創出研究	東北大学	青木 洋子	教授
新生児から成人までに発症する特発性血栓症の診療アルゴリズムの確立	九州大学	大賀 正一	教授
従来のゲノム解析で診断困難な原発性免疫不全症患者の診断法の開発	広島大学	岡田 賢	講師
慢性血栓塞栓性肺高血圧症における肺動脈バルーン形成術の医療の質評価及びフィードバックシステムを構築する社会実装研究	国立循環器病研究センター	小川 久雄	理事長
特発性心筋症の診療に直結するエビデンス創出のためのAIを活用した自動病理診断システムの開発～希少・分類不能心筋症の自動抽出システムの開発～	奈良県立医科大学	尾上 健児	学内講師
肺動脈性肺高血圧症の分子遺伝学的診断治療ガイドラインに向けたエビデンス創出研究	慶應義塾大学	片岡 雅晴	講師
脊髄性筋萎縮症における治療有効性モニタリングのためのバイオマーカーの開発	東京女子医科大学	齋藤 加代子	特任教授
植込型補助人工心臓装着予定患者を対象とした出血性合併症リスクの事前予測に基づいた個別化精密医療・最適化補助人工心臓治療の実現	東北大学	齋木 佳克	教授
痙攣性発声障害レジストリを活用した診断基準及び重症度分類のバリデーション評価研究	名古屋市立大学	讃岐 徹治	講師
特発性間質性肺炎の前向きレジストリの構築とインタラクティブMDD診断システムを用いた診断標準化に基づく疫学データの創出―人工知能（AI）診断システムと新規バイオマーカーの開発―	浜松医科大学	須田 隆文	教授
レジストリと連携した筋強直性ジストロフィーの自然歴およびバイオマーカー研究	大阪大学	高橋 正紀	教授
エビデンスに基づいた難治性炎症性腸疾患に対する治療ポジショニングの構築	慶應義塾大学	長沼 誠	准教授
中性脂肪蓄積心筋血管症の診療に直結するエビデンス創出研究	大阪大学	平野 賢一	助教
性分化疾患・性成熟疾患に対する医療最適化に向けてのエビデンス創出	国立成育医療研究センター	深見 真紀	部長
難プラ標準レジストリーを使用し、新生児マススクリーニング対象疾患等の遺伝子変異を考慮したガイドライン改定に向けたエビデンス創出研究	岐阜大学	深尾 敏幸	教授
ベーチェット病の病態解明および治療法開発を目的とした全国レジストリの構築	横浜市立大学	水木 信久	教授
川崎病に伴う冠動脈後遺症の成人期の予後と移行医療の実態に関する研究	三重大学	三谷 義英	准教授
多様なミトコンドリア病の遺伝子型/表現型/自然歴等をガイドラインに反映させていくエビデンス創出研究	千葉県こども病院	村山 圭	その他
原発性免疫不全症・自己炎症性疾患・早期発症型炎症性腸疾患の臨床ゲノム情報を連結した患者レジストリの構築研究	東京医科歯科大学	森尾 友宏	教授
川崎病冠動脈瘤発症予防のための急性期治療難治例予測診断法開発に直結するエビデンス創出研究※	福岡大学	吉兼 由佳子	講師
慢性心筋炎の診断基準策定のための実態調査	三重大学	今中 恭子	准教授
E-2　先進医療B又は患者申出療養制度によるエビデンス創出研究（先進等エビデンス創出）
脊髄髄膜瘤胎児手術の先進医療への展開	大阪大学	遠藤 誠之	教授

^※研究開発課題名を変更しました。

F.未診断疾患イニシアチブの成果を発展させる研究（IRUD Beyond）分野

　　

研究開発課題名	代表機関	研究開発代表者	役職
F-1　モデル生物等研究コーディネーティングネットワークによる希少・未診断疾患の病因遺伝子変異候補の機能解析研究（モデル生物）
J-RDMM:モデル生物コーディネーティングネットワークによる希少・未診断疾患メカニズム解析	国立遺伝学研究所	井ノ上 逸朗	教授

G.希少難治性疾患に関する全ゲノム医療の推進等に資する研究分野

　　　　　　　

研究開発課題名	代表機関	研究開発代表者	役職
G-1　全エクソームシークエンス解析でも未解決の疾患に対する新技術による診断法の開発（全ゲノム1／未解決）
長鎖・短鎖シーケンシング技術の統合による構造変異の検出と非翻訳領域情報を駆使した未診断症例の解決	慶應義塾大学	小崎 健次郎	教授
新技術を用いた難治性疾患の高精度診断法の開発	横浜市立大学	松本 直通	教授
G-2　有効な治療法がない希少難治性疾患を対象とした新世代解析技術による病態解明と治療シーズ探索につながる研究（全ゲノム2／マルチオミックス）
ゲノム不安定性疾患群を中心とした希少難治性疾患の次世代マルチオミクス解析拠点構築	名古屋大学	荻 朋男	教授
難治性心血管疾患におけるマルチオミックス解析による病態解明と精密医療	東京大学	小室 一成	教授
マルチオミックスによる筋疾患病態の全容解明	国立精神・神経医療研究センター	西野 一三	部長
精緻エピゲノム解析技術開発とIRUD未解明症例への応用	国立成育医療研究センター	秦 健一郎	部長
G-3　難病克服のための成人発症型難病のDeep-Phenotypingの統合解析を通じた開発研究（全ゲノム3／成人発症）
全ゲノム解析に基づく成人発症型神経難病の病因・病態機序の解明	東京大学	辻 省次	特任教授
筋萎縮性側索硬化症克服のためのDeep-Phenotyping の統合解析を通じた治療開発研究	名古屋大学	祖父江 元	特任教授

（敬称略　五十音順）

※原則として採択時点の情報であり、研究開発開始までに研究開発課題名等が変更されることがあります。

公募期間	令和元年11月6日～令和元年12月5日
面接（ヒアリング審査）実施日	令和2年1月29日、1月30日、1月31日

申請数	327
書面評価通過数	98
採択数	70