GEM Japan All of Us

米国（NIH）

100万人超規模の人種等多様性を反映した全米リサーチコホートを構築、医療・健康に関する研究開発を加速し、精密医療をすべての疾患に展開する。

• 多様性（人種、民族、年齢、居住地域、性別、健康状態等）を重視した大規模コホート。
• 参加者は「対象」ではなく「パートナー」と位置付けられ、自身のデータにアクセスできる。
• 収集するデータは、生体試料（血液、尿）、EHRデータ、身体計測データ、既往歴、家族歴、ライフスタイルやコミュニティの情報、ウェアラブル計測データ等々。ヒトの健康状態の全体像を把握する情報を網羅して収集する。
• 最初の5年間で参加者のリクルートを終了し、プログラム期間中（最低10年間）半年毎のEHRデータの更新等、継続したフォローアップを実施する。
• すべてのデータは暗号化を施された上で、厳格な個人情報保護規格にしたがった安全なクラウドコンピューティング環境に保存される。
• データは広く様々な研究者が利用することができる。ただし、データを利用する研究者は、倫理トレーニングを受講しデータ利用行動規範に同意する必要がある。
• 登録された研究者は、安全な専用プラットフォームからアクセスが可能。ただし、データを持ち出すことはできない。
• All of Us IRBを設置。一つのIRBで本プログラム全体（各種プロトコル、インフォームドコンセント、その他参加者に提示する資料すべて）の審査を行う。
• 予算は、2016年から10年間で15億ドル（約1,618億円）が承認されており、2016年度130百万ドル（約140億円）、2017年度230百万ドル（約248億円）、2018年度290百万ドル（約313億円）が充てられた。

• データ：参加者数 301,000+、生体試料数 239,000+、EHR数 153,000+（2019年12月時点）
• 2018年3月、第一回リサーチワークショップを開催した。全米から研究開発者等350名が参加し、研究の優先事項について3日間にわたり活発な議論が行われ、本コホートの活用方法（ユースケース）に関する1,100以上のアイデア等がまとめられた。
• 2018年8月、研究開発者にデータを公開するためのWebサイト（All of Us Research Hub）を開設した。
• 2019年5月、当プログラムで収集したデータの各種統計値を閲覧できるデータブラウザを公開した。
• 2019年4月、GA4GH Connect Implementation Meeting（英国）において、2019年5月にパブリックデータ(aggregated data)、2019年冬ごろに初回の研究者向けデータ (生データ）をリリースする予定を発表した。
• 2019年6月、ELSIワークショップを開催、ELSIの観点から本プログラムのプロトコル改良等の議論が行われた。

 経緯

• 2015年1月、オバマ大統領（当時）が一般教書演説の中でPrecision Medicine Initiative（PMI）推進を宣言
• 2015年9月、NIHにてPMI Working Group設置、PMIコホートプログラム策定（PMI-WG Final Report）
• 2016年10月、PMIコホートプログラムの名称を「All of US Research Program」と命名
• 2017年6月、参加団体へのファンディング等の準備期間を経て試験運用を開始

参加団体

全米の100以上の関連団体が参加し、300以上の施設がサンプル収集等で協力している。

• バイオバンク：Mayo Clinic
• ゲノム情報センター：Baylor College of Medicine / The Broad Institute / University of Washington
• データ解析センター：Vanderbilt University Medical Center他、計5施設
• 医療機関：Columbia University Medical Center、University of California, San Francisco、U.S. Department of Veterans Affairs Medical Centers等

GA4GHへの貢献

• Work Streams: Data Use & Researcher Identities / Data Security / Clinical & Phenotypic Data Capture / Regulatory & Ethics
• Tool kit: Data Use Ontology / Breach Response Protocol / Pedigree Representation / Return of Results Policy

Champions

• Anthony Philippakis (Broad Institute)
• David Glazer (Verily)

対象疾患・領域

Rare Disease, Cancer, Complex Traits

• National Institutes of Health