GA4GH GEM Japan（ジェムジャパン）

In English

近年の大規模なゲノム解析技術や情報処理技術などの飛躍的な進歩・発達にともない、ゲノムデータならびに健康データを責任を持って安全にシェアすることは、研究を加速し人々の健康を改善するためにますます重要となっています。「ゲノミクスと健康のための世界連合」（The Global Alliance for Genomics and Health、略称GA4GH）は、その実現に向けた世界的な取り組みを主導している組織で、そのドライバープロジェクトにAMEDの「GEM Japan」プロジェクトが参画しています。

新着情報

GEM Japan

2021年10月11日
GA4GHのミッションを説明する、「世界中に散らばるデータセットを相互に検索、アクセス、解析可能とする仕組み」と題した日本語のアニメーションがYouTubeにて公開されました

2020年8月22日
GA4GHにて、GEM Japan Whole Genome Aggregationの公開が紹介されました

2020年7月27日
最大規模7,609人の日本人全ゲノム配列を集めて解析したバリアント頻度パネルGEM Japan Whole Genome Aggregationが公開されました

2020年2月27日～29日
「AMED-GA4GH GEM Japan workshop 2020 Sendai」仙台市で開催されました

2019年10月21日～23日
GEM JapanがGA4GH 7th Plenary Meetingに参加し、National Initiatives Workshopにて発表しました

2019年10月8日
Swiss Personalized Health NetworkのMichael Baudis氏がAMEDを訪問し、日本人研究者との会合が開催されました

2019年8月23日
「GEM Japan Workshop」がAMEDにて開催されました

2019年8月20日
GA4GH ChairのEwan Birney氏がBBJを訪問されました

2019年4月29日～5月3日
GEM JapanがGA4GH Connect Implementation Meeting ならびにNational Initiatives Meetingに参加しました

2019年3月18日～21日
「AMED-GA4GH GEM Japan workshop 2019 Sendai」仙台市で開催されました　～国内外のゲノム情報関連研究者ら約100名が集結

GA4GH

GA4GH公式サイトのニュースの日本語要約を掲載しています。英語版オリジナルサイトも合わせて紹介しています。

2020年7月10日
OmicsXchange Podcast Episode 5: COVID-19 Beacon: An Interview with Marc Fiume

2020年6月15日
OmicsXchange Podcast Episode 4：Re-envisioning the Data Access Process: An interview with Melanie Courtot and Craig Voisin

2020年2月28日
OmicsXchange Podcast Episode 3: How Data Sharing Advances Rare Disease Research: An Interview with Heidi Rehm

2020年1月28日
OmicsXchange Podcast Episode 2: 7th Anniversary of GA4GH: An Interview with Peter Goodhand and Ewan Birney

2019年12月17日
GA4GH Passports and the Authorization and Authentication Infrastructure

2019年10月1日
Guest Post: Seven myths about CRAM—the community standard for genomic data compression

2019年9月2日
GDPR Brief: The Data Protection Impact Assessment and Genomic Health Research

2019年8月5日
GDPR Brief: Codes of Conduct under the GDPR: A Useful but Challenging Tool to Enable Responsible International Data Sharing

2019年7月14日
Guest Post: Research and Clinical Genomics are Converging

2019年2月8日
Data Use Ontology approved as a GA4GH technical standard

2019年2月4日
New GA4GH Driver Projects in 2019

2019年1月3日
GA4GH publishes review of national genomic data initiatives

GEM Japan（ジェムジャパン）

「GEM Japan」は、データシェアリングを進めながらゲノム医療の実現を目指すAMEDの各事業に関わる大学、研究所、病院等と日本全国規模で協力体制を築き、臨床情報と個人ゲノム情報のデータシェアリングと研究利用を促進し、ゲノム医療の実現を目指すものです。
具体的には、AMEDが策定した「ゲノム医療実現のためのデータシェアリングポリシー」の対象事業である、臨床ゲノム情報統合データベース整備事業、ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業、ゲノム研究バイオバンク事業や東北メディカル・メガバンク計画により取り組むこととしており、日本人全ゲノム解析に基づく日本人アレル頻度情報の公開、日本人の疾患関連バリアント情報の公開、GEM Japanワークショップの開催等による協力を進めています。

プロジェクト概要図
  • TogoVar（日本人ゲノム多様性統合データベース）：JSTバイオサイエンスデータベースセンター（NBDC）とROISライフサイエンス統合データベースセンター（DBCLS）との共同研究で開発している、ゲノム配列の個人による違い（バリアント）などを収集・整理したデータベース
  • MGeND（臨床ゲノム情報統合データベース）：AMED臨床ゲノム情報統合データベース整備事業により開発している臨床及び研究に活用することができる臨床情報と遺伝情報を統合的に扱うデータベース
  • BBJ（バイオバンクジャパン）：AMEDゲノム研究バイオバンク事業により管理運営している、我が国の3大バイオバンクの一つであり、合計27万人分のサンプルを有する世界最大級の疾患バイオバンク
  • TMM（東北メディカル・メガバンク計画）：被災地を中心に15万人規模の健康調査を行いその結果を回付することや、医療関係人材の派遣により地域医療支援を行っている

GA4GH ドライバープロジェクト

各ドライバープロジェクトの概要を公式サイトの情報をベースにまとめています。

GA4GH ワークストリーム

プレスリリース

2020年

2020年5月21日
東アジア人集団の2型糖尿病に関わる新たな遺伝子領域を発見

2020年3月26日
大規模ゲノムの機械学習手法により日本人集団の地域による多様性を解明―日本人のゲノムを知り、ゲノム個別化医療に役立てる―

2020年3月24日
70万人のゲノムによるリスク予測で、高血圧・肥満が現代人の寿命を最も縮めていることを特定―生まれつきの遺伝情報を使って、誰でも治療可能な健康要因を解明する―

2020年3月6日
独自のゲノムをもつミトコンドリアの日本人集団における特徴を明らかに

2020年2月4日
ゲノム情報に基づく脳梗塞発症のリスク予測法を確立―久山町研究の前向きコホートでもその有用性を検証― 

2020年1月20日
日本人と欧米人の適応進化に関わる遺伝子領域や形質を特定―日本人はお酒、欧米人はパンが深く関与―

 

2019年

2019年12月5日
アジアにおけるゲノム医学研究の基盤となる全ゲノム変異情報―64カ国200以上の集団における全ゲノム塩基配列の解析―

2019年10月28日
バイオバンク横断検索システムの運用開始―国内のバイオバンク7機関で保有する65万検体の試料・20万件の情報が一括で検索可能に―

2019年10月17日
後天的なY染色体の喪失機構―DNAデータより細胞老化とがん化につながる現象の解明へ―

2019年10月2日
日本人の身長に関わる遺伝的特徴を解明―19万人の解析から日本人の身長に関わる遺伝的要因の謎に迫る―

2019年9月26日
心不全患者の予後や治療応答性を高精度で予測する手法を開発―心筋DNA損傷の心不全における臨床的重要性の解明―

2019年9月17日
ジャポニカアレイ®NEOを開発―より広くさまざまな人々にゲノム解析が適用可能に―

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データシェアリング

AMEDでは、ゲノム情報のシェアリングに係る方針を示した「ゲノム医療実現のためのデータシェアリングポリシー」を策定し、研究参加者やデータ・情報を提供した研究者の権利保護と、データシェアリングによる関連分野の研究の推進を両立するための枠組みを示しています。

データシェアリングポリシーに基づいて制限共有、制限公開等のデータとして登録されている情報は下記をご覧下さい。
非制限公開、制限公開、制限共有データのゲノム情報一覧

お問い合わせ

ゲノム・データ基盤事業部ゲノム医療基盤研究開発課
〒100-0004 東京都千代田区大手町1-7-1
Tel：03-6870-2228
E-mail：GEMJ-contact”AT”amed.go.jp

※E-mailアドレスは”AT”の部分を＠に変えてください

最終更新日　令和3年10月28日

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