ゲノム・データ研究開発課 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業（令和2年度終了）

臨床ゲノム情報統合データベース整備事業は、政府のゲノム医療実現推進協議会「中間とりまとめ」（平成27年7月）を踏まえ、ゲノム情報と疾患特異性や臨床特性等の関連について日本人を対象とした検証を行い、臨床及び研究に活用することができる臨床情報と遺伝情報を統合的に扱うデータベースを整備するとともに、その研究基盤を利活用した先端研究開発を一体的に推進します。

難病・がん・感染症・認知症等の疾患分野において、検体の収集およびゲノム解析、加えて臨床情報を含めた情報の統合・解析、臨床現場への還元（本事業におけるクリニカル・シークエンス）を行います。ゲノム情報の疾患特異性や臨床特性等との関連を解明し、疾患毎の臨床ゲノム情報データストレージ（DS：図参照）を整備することで、医療現場においてゲノム医療を実装する基盤を構築することを目標とします。

MGeND（エムジェンド）は、臨床ゲノム情報統合データベース整備事業により整備されている国内の臨床データと遺伝子変異データとを結びつけて収集・公開するオープンアクセスのデータベースです。
「がん」「希少・難治性疾患」「感染症」「認知症」「難聴」の疾患領域を対象としています。
各疾患カテゴリーからの臨床・遺伝子変異データの閲覧や、遺伝子名や染色体ポジションからのデータ検索が可能です。
なお、令和3年度からMGeNDの管理・運営は厚生労働省に移管されています。

• MGeNDパンフレット
• MGeND疾患バリアントデータ登録のお願い
• MGeNDの使い方（TOGOTVへのリンク）

本事業は、ゲノム医療実現のためのデータシェアリングポリシーの対象事業です。
本事業により生成されたゲノム情報のデータシェアリングの状況については、下記リンクをご覧ください。

• 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業（非制限公開、制限公開、制限共有データ等が収録されたゲノムデータベース、ゲノム情報等一覧ページ）

臨床ゲノム統合情報データベース整備に関する研究

研究開発課題名	所属機関名	研究開発代表者	開始年度	終了年度
ゲノム医療を促進する臨床ゲノム情報知識基盤の構築	京都大学	奥野 恭史	H28	R02
ゲノム医療の実装に資する臨床ゲノム情報統合データベースの整備と我が国の継続的なゲノム医療実施体制の構築	国立国際医療研究センター	溝上 雅史	H28	R02
真に個別患者の診療に役立ち領域横断的に高い拡張性を有する変異・多型情報データベースの創成	慶應義塾大学	小崎 健次郎	H28	R02

 臨床ゲノム情報データストレージの整備に関する研究
《希少・難治性疾患領域》

研究開発課題名	所属機関名	研究開発代表者	開始年度	終了年度
希少・難治性疾患領域における臨床ゲノムデータストレージの整備に関する研究	慶應義塾大学	小崎 健次郎	H28	H30
希少・難病分野の臨床ゲノム情報統合データベース整備	東京大学	辻 省次	H28	H30

《がん領域》

研究開発課題名	所属機関名	研究開発代表者	開始年度	終了年度
ゲノム創薬・医療を指向した全国規模の進行固形がん、及び、遺伝性腫瘍臨床ゲノムデータストレージの構築	国立がん研究センター	中釜 斉	H28	H30
がん領域における臨床ゲノム情報データストレージの整備に関する研究	名古屋医療センター	堀部 敬三	H28	H30
大規模ゲノム医療体制の確立と知識データベースの構築	東京大学	宮園 浩平	H28	H30
国内完結型がんクリニカルシークエンスの社会実装と統合データベース構築およびゲノム医療人材育成に関する研究開発	京都大学	武藤 学	H28	H30

《感染症領域》

研究開発課題名	所属機関名	研究開発代表者	開始年度	終了年度
ヒトとウイルスのゲノム情報と臨床情報の統合によるHTLV-1関連疾患の診療支援全国ネットワークの確立	京都大学	松田 文彦	H28	H30
B型肝炎に関する統合的臨床ゲノムデータベースの構築を目指す研究	国立国際医療研究センター	溝上 雅史	H28	H30
HIV感染症に関する臨床ゲノム情報データストレージの構築に関する研究	国立感染症研究所	俣野 哲朗	H28	H30

《認知症・その他領域》

研究開発課題名	所属機関名	研究開発代表者	開始年度	終了年度
感覚器障害領域を対象とした統合型臨床ゲノム情報データストレージの構築に関する研究	信州大学	宇佐美 真一	H28	H30
認知症臨床ゲノム情報データベース構築に関する開発研究	大阪市立大学	森 啓	H28	H30

平成29年度以降の研究成果については、研究開発課題データベース（AMEDfind）をご参照ください。

本事業は、事業の運営や各プログラムの連携協力・推進等の調整を行うプログラムスーパーバイザー（PS）と、PSを補佐して個々の課題の運営推進を行うプログラムオフィサー（PO）がマネジメントします。

PS

高坂　新一　（精神・神経医療研究センター 神経研究所　名誉所長）

PO

菅野　純夫　（千葉大学 未来医療教育研究機構 特任教授）
中川　英刀　（理化学研究所 生命医科学研究センター　チームリーダー）

 

外部有識者から構成される課題評価委員会において、各研究開発課題の事前評価、中間評価、事後評価等の評価を実施します。

評価報告書

評価報告書につきましては、下記リンクをご覧ください。

• 令和4年度 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 事後評価報告書
• 令和2年度 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 事後評価報告書
• 令和2年度 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 中間評価報告書
• 平成30年度 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 事後評価報告書
• 平成29年度 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 中間評価報告書

「臨床ゲノム情報統合データベース整備事業」は委託事業です。「事務処理説明書・様式集（委託研究開発契約）」をご参照ください。

関連情報につきましては、下記リンクをご覧ください。