創薬企画・評価課 難治性疾患実用化研究事業

基本情報

分野 医薬品プロジェクト,医療機器・ヘルスケアプロジェクト,再生・細胞医療・遺伝子治療プロジェクト,ゲノム・データ基盤プロジェクト,疾患基礎研究プロジェクト,難病,難病に対応した研究
開発フェーズ 基礎的,応用,非臨床研究・前臨床研究,臨床試験,治験,市販後,観察研究等,該当なし
お問い合わせ先
創薬事業部 創薬企画・評価課
TEL: 03-6870-2226
E-mail: nambyo-r”AT"amed.go.jp
備考:

本事業は、創薬事業部、医療機器・ヘルスケア事業部、再生・細胞医療・遺伝子治療事業部、ゲノム・データ基盤事業部、疾患基礎研究事業部の5事業部が担当しておりますが、お問い合わせは創薬事業部創薬企画・評価課までお願い致します。
※お問い合わせは基本的にE-mailでお願い致します。
※E-mailは上記アドレス“AT”の部分を@に変えてください。

概要

本事業は、「希少性」「原因不明」「効果的な治療方法未確立」「生活面への長期にわたる支障」の4要件を満たす希少難治性疾患を対象として、病因・病態の解明、画期的な診断・治療・予防法の開発を推進することで、希少難治性疾患の克服を目指すものです。なお、研究開発費の効率的活用の観点から、「がん」「生活習慣病」「精神疾患」等、他の事業において組織的な研究の対象となっている疾病等は本事業の対象としません。

公募情報

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ニュース

AMEDが支援する課題の研究成果として各研究機関が発表した資料は、2024(令和6)年 成果情報一覧をご覧ください。

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事業の目標と成果

令和元年度までの第一期AMEDにおいて、本研究事業が含まれる難病克服プロジェクトでは医薬品・医療機器等の薬事承認や適応拡大を7件、欧米等のデータベースと連携した国際共同臨床研究及び治験の開始を1件、未診断又は希少疾患に対する新規原因遺伝子又は新規疾患の発見を29件達成しました。令和2年度からの第二期でも引き続き、厚生労働省および難治性疾患政策研究事業の研究班と相互に連携して切れ目無く実臨床につながる研究開発が行われるよう対応し、様々な個別の難病に関する実用化を目指した病因・病態解明、画期的な診断・治療・予防法の開発に資するエビデンス創出のためのゲノムや臨床データ等の集積、共有化、またこれらの取組による病態メカニズム理解に基づく再生・細胞医療、遺伝子治療、核酸医薬などの新規モダリティ等を含む治療法の研究開発をはじめとした研究開発を推進していきます。

事業で扱う研究

事業全体図 ※画像をクリックすると、拡大図が開きます

1.希少難治性疾患に対する画期的な医薬品の実用化に関する研究(医薬品プロジェクト)

大学・研究機関等による質の高い基礎的研究に立脚し、希少難治性疾患患者に寄与する優れた「成果やシーズ」を着実に実用化プロセスに乗せるため、大学・研究機関等と企業等との連携を通じて、ヒトへの医療応用を目指します(原則として第II相試験まで)。

1-1. 医薬品のシーズ探索研究(ステップ0)
開発候補物の創出を目的としたスクリーニング系構築、ヒット化合物評価、構造最適化、探索的薬効評価等を行い、原則として研究期間終了時までに、治験準備に進める状況になっていることを目指します。
1-2. 超希少難治性疾患に対する医薬品のシーズ探索研究(ステップ0・超希少)
患者数が国内に1,000人未満である超希少難治性疾患を対象に、開発候補物の創出を目的としたスクリーニング系構築、ヒット化合物評価、構造最適化、探索的薬効評価等を行い、原則として研究期間終了時までに、治験準備に進める状況になっていることを目指します。
1-3. 医薬品の治験準備(ステップ1)
治験への移行を目的とした非臨床試験の実施と非臨床POC(Proof of Concept)の取得、治験用製剤の確保(治験薬のGMP製造)、治験プロトコールの作成、治験相談の実施等を行い、原則として研究開発期間終了時までに、治験へ進める状況となっていることを目指します。
1-4. 医薬品の治験(ステップ2)
治験を実施(治験計画届の提出、第I相試験の実施、第II相試験の実施、臨床POCの取得、GMP製造等)し、原則として研究開発期間終了時までに、薬事承認申請を実施する企業等への導出が成立していることを目指します。
1-5. 承認申請等に疾患レジストリを活用する医薬品の治験(ステップ2・レジストリ)
PMDA レジストリ活用相談を利用して整備した疾患レジストリを活用した治験を実施(治験計画届の提出、第I相試験の実施、第II相試験の実施、臨床POCの取得、GMP製造等)し、原則として研究開発期間終了時までに、薬事承認申請を実施する企業等への導出が成立していることとレジストリ活用に関する報告書や経験の外部発信を目指します。

2.希少難治性疾患に対する画期的な医療機器の実用化に関する研究(医療機器・ヘルスケアプロジェクト)

大学・研究機関等による質の高い基礎的研究に立脚し、希少難治性疾患患者のQOLや予後の向上に寄与する優れた「成果やシーズ」を着実に実用化プロセスに乗せるため、大学・研究機関等と企業等との連携を通じて、ヒトへの医療応用を目指します(原則として探索的試験まで)。

医療機器の治験準備(ステップ1)
治験への移行を目的とした非臨床試験の実施と非臨床POCの取得、治験用機器の確保、治験プロトコールの作成、治験相談の実施等を行い、原則として研究開発期間終了時までに、治験または臨床試験へ進める状況となっていることを目指します。

3.希少難治性疾患に対する画期的な再生・細胞医療・遺伝子治療の実用化に関する研究(再生・細胞医療・遺伝子治療プロジェクト)

再生・細胞医療・遺伝子治療について基礎から臨床段階まで切れ目無く一貫した支援を行い、アカデミア等の有望なシーズや汎用技術などの育成を通じ画期的な診断・治療・予防法の開発を推進します。また、これらの開発研究を通じ必要な製造技術・安全性評価技術・周辺技術の実用化を促進します。

3-1. 再生・細胞医療・遺伝子治療のシーズ探索研究(ステップ0)
希少難治性疾患の再生・細胞医療・遺伝子治療の開発シーズ取得に向けて、非臨床 POCを目指す研究を推進します。原則として研究開発期間終了時までに、特許出願と「再生・細胞医療・遺伝子治療の治験準備(再生等ステップ1)」に進める状況になっていることを目指します。
3-2. 再生・細胞医療・遺伝子治療の治験準備(ステップ1)
治験又は再生医療等安全確保法に則した臨床研究を通じた保険収載を目的とした非臨床試験の実施、治験用製剤又は製品の確保、治験プロトコールの作成、治験相談の実施等を行い、原則として研究開発期間終了時までに、治験又は再生医療等安全確保法に基づく臨床研究へ進める状況となっていることを目指します。
3-3. 再生・細胞医療・遺伝子治療の治験(ステップ2)
治験又は再生医療等安全確保法に則した臨床研究を実施(治験計画届の提出、第I相試験の実施、第II相試験の実施、臨床POCの取得、GCTP製造等)し、原則として研究開発期間終了時までに、薬事承認申請を実施する企業等への導出が成立していることを目指します。

4.診療に直結するエビデンス創出研究(ゲノム・データ基盤プロジェクト)

4-1. 診療に直結するエビデンス創出研究(エビデンス創出)
希少難治性疾患領域における診療ガイドライン等の作成・改訂に資するエビデンスを創出することで医療の最適化に寄与することを目標とします。
4-2. 超希少難治性疾患の疾患レジストリ構築および診療に直結するエビデンス創出研究(エビデンス創出・超希少)
患者数が国内に 1,000 人未満である超希少難治性疾患を対象として、臨床研究や将来的な治験の実施を見据えた疾患レジストリの構築支援等を行い、希少難治性疾患領域における診療ガイドライン等の作成・改訂に資するエビデンスを創出することで医療の最適化に寄与することを目標とします。

5.希少難治性疾患に関する全ゲノム医療の推進等に資する研究(ゲノム・データ基盤プロジェクト)

厚生労働省の「全ゲノム解析等実行計画 2022」を踏まえ、格納された全ゲノム解析データや臨床情報を新規治療開発等に利活用するための技術を確立するとともに、新規治療開発等を行うのに必要な症例を戦略的に蓄積することを目標とします。

6.希少難治性疾患の個別化医療の推進等に資する研究分野(ゲノム・データ基盤プロジェクト)

6-1. ショートリード全ゲノム解析では特定が困難な疾患や未診断疾患の早期特定に資する研究
最先端のゲノム解析技術を難病領域に応用することで、より早期の疾患特定に寄与し、ひいては治療の可能性を拡大することを目標とします。
6-2. マルチオミックス解析等を用いた革新的なバイオマーカー探索研究
医療ビッグデータを用いた革新的なバイオマーカーを探索することで、治療法開発やその効果判定に寄与し、さらには将来的な発症予測・予防に繋げることを目標とします。
6-3. ゲノム情報に基づくN-of-1+創薬研究
希少難病においてゲノム情報に基づいた創薬開発支援を行い、個別化医療の実現を目標とします。

7.希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究(ゲノム・データ基盤プロジェクト)

臨床的な所見を有しながら通常の医療の中で診断に至ることが困難な患者(未診断疾患患者)に対し網羅的ゲノム解析を行い、臨床情報共有と疾患特定そして治療を見据えた病態解明やシーズ創出を通じた、難病患者のより良い医療実現を目標としています。

8.希少難治性疾患の研究及び医療の発展に資する情報基盤構築研究(難病プラットフォーム)(ゲノム・データ基盤プロジェクト)

希少難治性疾患に関する情報を集約、管理し、他の研究で二次活用できる基盤(プラットフォーム)を構築すること、及び、当該領域における診断や病因、創薬ターゲット等の候補を提示することができるAI を用いたシステムを開発することを目指します。

9.希少難治性疾患の克服に結びつく病態解明研究(疾患基礎研究プロジェクト)

希少難治性疾患の克服の為に疾患発生のメカニズムや分子病態の解明等の発見をめざします。

9-1. 希少難治性疾患の病態解明研究 (病態解明)
希少難治性疾患の病態を解明する研究開発を推進します。
9-2. 若手研究開発代表者による希少難治性疾患の独創的な病態解明研究 (病態解明・若手)
若手研究者ならではの斬新なアイディアと手法で、希少難治性疾患の病態を解明する研究開発を推進します。
9-3. 異分野融合による希少難治性疾患の病態解明研究 (病態解明・異分野)
異分野の知見や技術を融合することで、希少難治性疾患の病態を解明する研究開発を推進します。
9-4. 超希少難治性疾患の病態解明研究 (病態解明・超希少)
日本国内の患者数が1,000人未満の超希少難治性疾患を対象に、その病態を解明する研究開発を推進します。

10.未診断疾患イニシアチブの成果を発展させる研究(IRUD Beyond)(疾患基礎研究プロジェクト)

モデル動物等研究コーディネーティングネットワークによる希少・未診断疾患の病因遺伝子変異候補の機能解析研究(モデル動物)
モデル動物等で病因遺伝子変異候補の機能解析を行い、確認された病因遺伝子の病態機能解析データをIRUDへ提供するために、病因遺伝子と病態との関連の解明を通して、画期的な診断・治療・予防法の開発につなげることを目指します。

評価・運営体制

本事業は、事業の運営や各プログラムの連携協力・推進等の調整を行うプログラムスーパーバイザー(PS)と、PSを補佐して個々の課題の運営推進を行うプログラムオフィサー(PO)がマネジメントします。

プログラムスーパーバイザー(PS)

楠 進(学校法人近畿大学 名誉教授・客員教授)

プログラムオフィサー(PO)

浅井 史敏(学校法人日本獣医生命科学大学 客員教授)
五十嵐 隆(国立研究開発法人国立成育医療研究センター 理事長)
池田 貞勝(国立大学法人東京医科歯科大学病院 がん先端治療部 がんゲノム診療科 准教授)
稲垣 治(元・日本製薬工業協会 医薬品評価委員会 運営委員会幹事)
島田 隆(学校法人日本医科大学 名誉教授)
成川 衛(学校法人北里研究所北里大学 大学院薬学研究科 教授)
西澤 正豊(学校法人新潟総合学園新潟医療福祉大学 学長)
和田 和子(地方独立行政法人大阪府立病院機構 大阪母子医療センター 新生児科 主任部長)
渡邉 裕司(国立大学法人浜松医科大学 理事・副学長)

                              (五十音順、令和5年7月現在)

課題評価委員会

AMEDにおける評価・運営体制に一覧を掲載しているほか、以下のリンク先でもご覧いただけます。

実施機関

AMEDfindは、AMEDが推進している研究開発課題について、課題名、研究者名、成果報告等の情報を検索可能なデータベースとして研究者をはじめとする一般に提供するシステムです(ご利用前に、著作権や禁止行為等について記載された利用規約をご一読ください)。

【検索方法】
「プロジェクト名・事業名・タグの選択」の枠内の「プロジェクト・事業を参照」の右の欄に 「難治性疾患実用化研究事業」と記載し「検索」ボタンを押すと、該当事業のデータが表示されます。
例えば、表示画面の左の絞り込みの欄の「研究期間」を 「2017」~「2017」にして右にあるマークをクリックすると 平成29年度の事業実施機関に絞り込むことができます。

研究成果

本事業では、研究開発課題の進捗状況および成果をご紹介する場として、年度ごとに成果報告会を開催しております。
2022年度成果報告会開催報告につきましては、下記リンクよりご紹介しております。
(ライブイベントでの講演動画も公開しております)
2022年度成果報告会「医療と研究の力で難病に光を」開催報告

研究成果報告書につきましては、あわせて下記リンクをご覧ください。

評価結果

調査報告等

令和3年度 希少難治性疾患における国内外の規制対応、開発企業及び周辺環境の現状及び動向調査報告書

難治性疾患実用化研究事業は、患者に新しい治療等を研究成果として届けることを目標としています。
その点で妥当かつ最新の科学技術に基づく提案なのか、実用化を担う企業動向やニーズに合致したものか、申請予定の規制科学に合致したものなのか、患者会動向を含めた周辺環境は適切なのか等についても重要で、希少性から開発研究の実現性や市場性の観点で海外状況にも留意する必要があります。
本調査は希少難治性疾患領域において「科学技術、企業動向、規制科学、周辺環境(患者会等)」について国内外の①規制・制度・ガイドライン等を調査するマクロ調査と、②個別の品目・疾患を調査するミクロ調査、③アカデミアや企業、患者会等へのインタビュー調査結果から、希少難治性疾患の医薬品等の開発・承認に係る動向分析を行い、日本での医薬品等の開発・承認を促進させるための課題を多角的に検証しています。

関連リンク

最終更新日 令和6年4月1日