ゲノム・データ研究開発課 データシェアされているゲノム情報等 非制限公開、制限公開、制限共有データ等が収録されたゲノムデータベース、ゲノム情報等一覧

AMED事業により構築されたゲノムデータベース等は次のとおりです。他の事業の情報も随時追加していきます。

データベース	概要	事業名
	AGD（AMED Genome group sharingDatabase）『AMED ゲノム制限共有データベース』は、NBDC とAMED の連携の下、制限共有データを登録するデータベースとして構築、運用されています。 　AGDについて	ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業
	D3Gは核酸医薬のためのゲノミクス・データベースで、カニクイザル、マーモセット等のデータが集積されています。	ゲノム創薬基盤推進研究事業
	iMETHYLでは、全DNAメチル化情報をゲノム・トランスクリプトームと併せて3層オミックス参照パネルとして公開しています。	東北メディカル・メガバンク計画
	jMorpはメタボローム解析やプロテオーム解析を行った結果を総合し、各代謝物やタンパク質の分布や頻度情報などをまとめたデータベースです。数千人分の全ゲノム解析によって得られたSNVの位置とアレル頻度情報をまとめたデータベースも利用可能です。	東北メディカル・メガバンク計画
	MGeND（エムジェンド）には、日本人の難病・がん・感染症・認知症等の疾患分野の疾患関連バリアント情報が集積されています。 　MGeNDのパンフ 　MGeNDへのデータ登録のお願い 　MGeNDの使い方（TogoTVへのリンク）【Youtube】	臨床ゲノム情報統合データベース整備事業
	難病プラットフォームは、AMED及び構想料の難病研究班が収集した臨床情報や生体試料から得られた情報を集約する情報統合基盤です。集約したデータのシェアリングや二次利用を通じて、わが国の難病研究を推進させることを目指します。	難治性疾患実用化研究事業
	バイオバンク横断検索システムは、日本の主要なバイオバンクのネットワークの試料・情報を横断して検索できるシステムです。	ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業

AMEDデータシェアリングポリシーに基づき、データシェアされている情報は次のとおりです。

非制限公開データ：
　NBDCヒトデータベース^（注）、MGeNDに登録されています。

制限公開データ：
　NBDCヒトデータベース^（注）に登録されています。

制限共有データ：　
次のとおりです。制限共有データを利用した共同研究等に関心がある場合は、AMEDゲノム医療基盤研究開発課または各研究開発代表者までお問い合わせ下さい。他の事業の情報も随時追加していきます。

• AGD（AMEDゲノム制限共有データベース）に登録されているデータ

• 各事業を通じて自機関等で共有（公開済データを含む）されているデータ（下表のとおり）
• ゲノム創薬基盤推進研究事業
• ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業（先端ゲノム研究開発)
• 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業

（注）NBDCヒトデータベースは、データシェアリングポリシーに基づかないデータも含まれています。

ゲノム創薬基盤推進研究事業

課題名（研究開発代表者）：チオプリン不耐例を判別する NUDT15 R139C遺伝子多型検査キットの開発を軸とした炎症性腸疾患における ゲノム医療実用化フレームワークの確立（角田洋一）※平成30年度終了課題

管理ID	データの概要	数量	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現型情報・臨床情報の内容	データの公開・共有状況
GM-1-1	チオプリン関連副作用に関連した遺伝要因探索研究における患者群を対象としたゲノムワイドSNPデータ	1,207例	血液	GWAS	CEL	―	MGeND NBDC AGD
GM-1-2	チオプリン関連副作用に関連した遺伝要因探索研究における患者群の臨床データ	1,207例	―	―	ー	臨床情報（診断疾患名、年齢、性別、副作用情報）	AGD
GM-1-3	IBD治療薬関連副作用に関連した遺伝要因探索研究における患者群を対象としたゲノムワイドSNPデータ	2,680例	血液	GWAS	CEL	―	MGeND NBDC AGD
GM-1-4	IBD治療薬関連副作用に関連した遺伝要因探索研究における患者群の臨床データ	2,680例	―	―	―	臨床情報（診断疾患名、年齢、性別、副作用情報）	AGD

課題名（研究開発代表者）：スプライシング操作化合物を対象としたファーマコゲノミクス解析に基づく遺伝性難病治療薬の開発研究（萩原正敏）※平成30年度終了課題

管理ID	データの概要	数量	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現型情報・臨床情報の内容	データの公開・共有状況
GM-2-1	患者由来細胞株遺伝子発現データ	6	RNA	RNA-Seq	FASTQ	―	NBDC
GM-2-2	患者由来細胞株遺伝子発現データ	6 （追加分）	RNA	RNA-Seq	FASTQ	―	NBDC ※予定

課題名（研究開発代表者）：HER2陽性乳癌に対する手術省略を目指したバイオマーカー開発研究（向井博文）※平成30年度終了課題

管理ID	データの概要	数量	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現型情報・臨床情報の内容	データの公開・共有状況
GM-3-1	HER2 陽性乳癌の体細胞突然変異	41	臨床組織	Target sequecing	bam	臨床情報（年齢、疾患名、病期、ホルモン受容体、薬物療法感受性）	NCBI Gene Expression Omnibus (GEO) 登録番号：GSE178235
GM-3-2	HER2 陽性乳癌非癌部のメチル化プロファイル	9	臨床組織	Beadarray	txt	臨床情報（年齢、疾患名、病期、ホルモン受容体、薬物療法感受性）	NCBI Gene Expression Omnibus (GEO) 登録番号：GSE178235
GM-3-3	HER2 陽性乳癌のDNAメチル化プロファイル	34	臨床組織	Beadarray	txt	臨床情報（年齢、疾患名、病期、ホルモン受容体、薬物療法感受性）	NCBI Gene Expression Omnibus (GEO) 登録番号：GSE178235
GM-3-4	HER2 陽性乳癌の遺伝子発現プロファイル	31	臨床組織	Microarray	txt	臨床情報（年齢、疾患名、病期、ホルモン受容体、薬物療法感受性）	NCBI Gene Expression Omnibus (GEO) 登録番号：GSE178235

ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業（先端ゲノム研究開発）

課題名（研究開発代表者）：糖尿病の遺伝・環境因子の包括的解析から日本発次世代型精密医療を実現するプロジェクト（門脇 孝）

管理ID	データの概要	数量	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容	データの公開・共有状況
GRIFIN-1-1	2型糖尿病腎症・網膜症感受性領域研究におけるケース群、ケース内コントロール群を対象としたゲノムデータ	1,987件	血液	WGS	FASTQ	診断疾患名、血液検査、年齢、体重	AGD 自機関保管 ※予定
GRIFIN-1-2	２型糖尿病感受性領域研究における対照群を対象としたゲノムデータSet3	121,950件	血液	GWAS	VCF	診断疾患名、血液検査、年齢、体重	NBDC
GRIFIN-1-3	２型糖尿病感受性領域研究における疾患群を対象としたゲノムデータSet3	18,688件	血液	GWAS	VCF	診断疾患名、血液検査、年齢、体重	NBDC
GRIFIN-1-4	２型糖尿病感受性領域研究における対照群を対象としたゲノムデータSet４	7,065件	血液	GWAS	VCF	診断疾患名、血液検査、年齢、体重	NBDC
GRIFIN-1-5	２型糖尿病感受性領域研究における疾患群を対象としたゲノムデータSet４	2,483件	血液	GWAS	VCF	診断疾患名、血液検査、年齢、体重	NBDC
GRIFIN-1-6	インスリン抵抗性が著しい家系の症例における変異データ	3件	血液	－	－	診断疾患名、表現型	ClinVar

課題名（研究開発代表者）：精神・神経疾患治療薬及びがん治療薬におけるファーマコゲノミクス研究（莚田 泰誠）

管理ID	データの概要	数量	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容	データの公開・共有状況
GRIFIN-2	精神・神経疾患治療薬及びがん治療薬におけるファーマコゲノミクス研究におけるゲノムデータ	2,451件	血液	GWAS、HLA、Targeted NGS	FASTQ、BAM、VCF、その他 (イルミナ社が指定するcsvフォーマット、テキスト・エクセル形式ファイル)	薬効、副作用情報など	NBDC ※一部登録済み

課題名（研究開発代表者）：ヒトゲノムDe Novo情報解析テクノロジーの創出（森下 真一）

管理ID	データの概要	数量	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容	データの公開・共有状況
GRIFIN-3	個人の血液由来DNAをPacific Biosciencs社 PacBio Sequel および 10X Genomics 社 Chromium により配列決定した長鎖DNAデータ400検体分のうち品質良好なデータ（70%程度の想定）	300件	血液, 臨床組織	WGS ロングリード	・ raw FASTQ (付加的に BED, WIG も利用) ・ proceesed BED (付加的に VCF も利用) ・ 統計 VCF (付加的に BED, BEDPE, WIG も利用)	－	NBDC ※一部登録済み

課題名（研究開発代表者）：多因子疾患の個別化予防・医療を実現するための公開統合ゲノム情報基盤の構築（山本 雅之）

管理ID	データの概要	数量	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容	データの公開・共有状況
GRIFIN-4-1	東北メディカル・メガバンク計画で収集した検体のうち、COPD群を対象としたエクソームデータ	670件	血液	WES	FASTQ、BAM、VCF	－	dbTMM dbTMMカタログ NBDC jMorp ※予定
GRIFIN-4-2	東北メディカル・メガバンク計画で収集した検体のSNPアレイデータ	24,000件	血液	SNP array analysis & genotype imputation	VCF	－	dbTMM dbTMMカタログ NBDC jMorp ※一部登録済み
GRIFIN-4-3	東北メディカル・メガバンク計画で収集した検体のオミックスデータ	6,000件	血液	NMR、GC-MS	CSVファイル（解析データ）、BINファイル（測定データ）	－	dbTMM dbTMMカタログ jMorp ※一部登録済み
GRIFIN-4-4	東北メディカル・メガバンク計画参加者の詳細二次調査データ	40,000件	－	－	－	呼気NO検査値データ	dbTMM dbTMMカタログ ※予定
GRIFIN-4-5	東北メディカル・メガバンク計画で収集した検体のメタゲノムデータ	2,400件	唾液、歯垢	metagenomic sequencing	FASTQ	－	dbTMM dbTMMカタログ jMorp ※予定
GRIFIN-4-6	東北メディカル・メガバンク計画で収集した検体の全ゲノムデータ	281件	血液	WGS	FASTQ、BAM、VCF	－	dbTMM dbTMMカタログ NBDC jMorp ※予定

課題名（研究開発代表者）：精神疾患のゲノム医療実現に向けた統合的研究（加藤 忠史）

管理ID	データの概要	数量	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容	データの公開・共有状況
GRIFIN-5-1	双極性障害トリオ家系エクソームデータ	66家系	唾液	WES	FASTQ	診断、性別	AGD
GRIFIN-5-2	iPS細胞由来神経細胞トランスクリプトームデータ	2件	iPS細胞由来神経細胞	RNAseq	FASTQ	診断、性別	GEO

課題名（研究開発代表者）：パーキンソン病に対する真の意味のオーダーメイド治療を目指した研究（戸田 達史）

管理ID	データの概要	数量	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容	データの公開・共有状況
GRIFIN-6-1	パーキンソン病ゲノムデータ	約1,000件	血液	EXOME	VCF	－	自機関保管 ※予定
GRIFIN-6-2	パーキンソン病･認知症関連遺伝子パネル ゲノムデータ	168件	血液	ターゲットシーケンス	BAM	パーキンソン病罹患情報	自機関保管 ※予定

課題名（研究開発代表者）：日本人大規模全ゲノム情報を基盤とした多因子疾患関連遺伝子の同定を加速する情報解析技術
の開発と応用（徳永 勝士）

管理ID	データの概要	数量	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容	データの公開・共有状況
GRIFIN-7-1	B型肝炎（ワクチン反応性）における疾患群を対象としたゲノムデータ	1,800件	血液	GWAS	CEL CSV	－	AGD NBDC MGeND ※一部登録済み
GRIFIN-7-2	小児ネフローゼ症候群（疾患感受性）における疾患群・コントロール群を対象としたゲノムデータ	4,626件	血液	GWAS	CSV	－	NBDC MGeND ※一部登録済み
GRIFIN-7-3	日本人健常者を対象としたゲノムデータ	419件	血液	GWAS	CEL CSV	－	NBDC
GRIFIN-7-4	原発性胆汁性胆管炎（疾患感受性）における疾患群を対象としたゲノムデータ	6,612件	血液	GWAS	CSV	－	NBDC MGeND ※一部登録済
GRIFIN-7-5	原発性胆汁性胆管炎（重症度）における疾患群を対象としたゲノムデータ	1,375件	血液	GWAS	CSV	－	NBDC ※登録予定
GRIFIN-7-6	B型肝炎（疾患感受性）におけるB型肝炎ウイルスキャリア群・B型肝炎ウイルス排除群・健常対照群を対象としたゲノムデータ	550件	血液	GWAS	CSV	－	NBDC ※一部登録済
GRIFIN-7-7	C型肝炎（治療応答性）におけるNVR（排除無）・SVR（持続的排除有）・VR（排除有）を対象としたゲノムデータ	193件	血液	GWAS	CSV	－	NBDC
GRIFIN-7-8	C型肝炎（治療応答性）における血小板減少有・血小板減少無を対象としたゲノムデータ	305件	血液	GWAS	CSV	－	NBDC
GRIFIN-7-9	C型肝炎（治療応答性）におけるヘモグロビン減少有・ヘモグロビン減少無を対象としたゲノムデータ	303件	血液	GWAS	CSV	－	NBDC
GRIFIN-7-10	ナルコレプシー（疾患感受性）における疾患群を対象としたゲノムデータ	1,971件	血液	GWAS	CSV	－	NBDC MGeND
GRIFIN-7-11	真性過眠症（疾患感受性）における疾患群を対象としたゲノムデータ	687件	血液	GWAS	TXT	－	NBDC
GRIFIN-7-12	スティーブンスジョンソン症候群（薬剤過敏症）における疾患群・コントロール群を対象としたゲノムデータ	808件	血液	GWAS	TXT	－	NBDC MGeND
GRIFIN-7-13	パニック障害(疾患感受性)における疾患群を対象としたエピゲノムデータ	96件	エピゲノム	GWAS	XLSX	－	NBDC
GRIFIN-7-14	B型慢性肝炎患者における肝癌（疾患感受性）における疾患群・コントロール群を対象としたゲノムデータ	989件	血液	GWAS	TXT	－	NBDC
GRIFIN-7-15	不育症（疾患感受性）における疾患群を対象としたゲノムデータ	115件	血液	GWAS	XLSX	－	NBDC ※予定
GRIFIN-7-16	構造多型検証のための全ゲノムデータ	40件	不死化細胞ストック	WGS（長鎖）	FASTQ	－	AGD NBDC ※予定

課題名（研究開発代表者）：先進的シークエンス情報解析技術基盤の開発（藤本明洋）

管理ID	データの概要	数量	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容	データの公開・共有状況
GRIFIN-8-1	日本人集団ゲノムデータ	50件	血液	WGS	FASTQ、FAST5	－	NBDC ※一部登録
GRIFIN-8-2	日本人集団ゲノムデータ	174件	血液、cell lineなど	WGS	VCF	－	NBDC ※予定
GRIFIN-8-3	バリアントデータ	4378件	血液、cell lineなど	WGS	VCF	－	dbVar

課題名（研究開発代表者）：マルチオミックス連関による循環器疾患における次世代型精密医療の実現（小室 一成）

管理ID	データの概要	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容
GRIFIN-9	マルチオミックス連関による循環器疾患を対象としたゲノム・シングルセルトランスクリプトーム・メタボロームデータ	血液・心臓組織	GWAS シングルセルRNA-seq メタボローム	bed CSV	論文の解析に使用した臨床情報（循環器疾患に関連する臨床データ）

課題名（研究開発代表者）：精緻な疾患レジストリーと遺伝・環境要因の包括的解析による糖尿病性腎臓病、慢性腎臓病の予後層別化と最適化医療の確立（柏原 直樹）

管理ID	データの概要	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容
GRIFIN-10	①糖尿病性腎臓病患者の体細胞由来DNA塩基多型情報と関連する臨床情報 ②参加施設の全慢性腎臓病患者の経時的臨床情報	血液	SNP array analysis & genotype imputation ターゲットシークエンス NMR、MS WGS	FASTQ、BAM、VCF、CSVファイル（解析データ・臨床情報）、BINファイル（測定データ）	電子カルテからのSS-MIX2情報

臨床ゲノム情報統合データベース整備事業

課題名（研究開発代表者）：希少・難治性疾患領域における臨床ゲノムデータストレージの整備に関する研究（小崎 健次郎）

管理ID	データの概要	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容
臨ゲノ-1	希少・難治性疾患症例のゲノム情報および臨床情報	血液	WES等	アレル頻度VCF	HPO形式記載の臨床症状の要約

課題名（研究開発代表者）：希少・難病分野の臨床ゲノム情報統合データベース整備（辻 省次）

管理ID	データの概要	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容
臨ゲノ-2	希少・難治性疾患症例のゲノム情報および臨床情報	血液	WGS WES	FASTQ、BAM、VCF	診断名、発症年齢、採取時年齢、性別、疾患毎の診断基準となる情報、（必要に応じて）各疾患の病態把握や予後に関わる情報

課題名（研究開発代表者）：ゲノム創薬・医療を指向した全国規模の進行固形がん、及び、遺伝性腫瘍臨床ゲノムデータストレージの構築（中釜 斉）

管理ID	データの概要	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容
臨ゲノ-3	進行固形がんおよび遺伝性腫瘍症例のゲノム情報および臨床情報	腫瘍組織、血液	WES Targeted NGS	FASTQ、BAM、VCF	登録情報：登録日、登録番号、検体の種類、採取部位、採取方法、臨床情報：診断名、年齢、性別、全身状態、病期、前治療歴、追跡情報：治療歴、期間、効果 、副作用、転帰、治療関連死の有無、家族歴

課題名（研究開発代表者）：大規模ゲノム医療体制の確立と知識データベースの構築（宮園 浩平）

管理ID	データの概要	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容
臨ゲノ-5	がん症例のゲノム情報および臨床情報	血液	Targeted NGS	VCF	年齢 性別 がん種、病理型、治療反応性等追跡情報

課題名（研究開発代表者）：国内完結型がんクリニカルシークエンスの社会実装と統合データベース構築およびゲノム医療人材育成に関する研究開発（武藤 学）

管理ID	データの概要	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容
臨ゲノ-6	がん症例のゲノム情報および臨床情報	血液	Targeted NGS	BAM、VCF	がん登録：病院名称、診療録番号、カナ氏名、氏名、性別、生年月日、診断時住所、側性、原発部位、病理診断、診断施設、治療施設、診断根拠、診断日、発見経緯、進展度・治療前、進展度術後病理学的、外科治療の有無、鏡視下手術の有無、内視鏡手術の有無、外科的・鏡視下・内視鏡治療の範囲、放射線治療の有無、化学療法の有無、内分泌療法の有無、其の他の治療の有無、死亡日、患者基本情報：PS 、TMN Stage、治療歴、レジメン(抗がん薬名・量)、時系列検査データ、既往歴、家族歴、生活歴 治療成績 (生存期間、無増悪生存期間、治療成功期間等）、治療成績：奏効率（RESIST）、化学療法中の有害事象とGrade（CTCAE）

課題名（研究開発代表者）：B型肝炎に関する統合的臨床ゲノムデータベースの構築を目指す研究（溝上 雅史）

管理ID	データの概要	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容
臨ゲノ-8	B型肝炎症例のゲノム情報および臨床情報	血液	GWAS HLA	FASTQ、BAM、VCF、CEL	患者の基本情報、現病状、HBVマーカー、血液検査値、追跡データ（HBVマーカー、血液検査値）、肝生検、多診療科通院歴、全治療歴、手術歴、化学療法歴、再活性、HBワクチン投与歴の項目

課題名（研究開発代表者）：HIV感染症に関する臨床ゲノム情報データストレージの構築に関する研究（俣野 哲朗）

管理ID	データの概要	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容
臨ゲノ-9	HIV症例のゲノム情報および臨床情報	血液 ウイルス	Targeted NGS GWAS HLA Virus Genome	FASTQ、BAM、VCF	検査結果、CD4陽性T細胞数、ウイルス量、検体収集時の年齢層（年齢幅を10歳で記載）、性別、推定HIV感染時期、陽転日、感染経路、現病状、合併症、非エイズ疾患、担当医のインタビューによる情報：感染リスク行動、感染した国、来院、検体採取履歴、ART履歴

課題名（研究開発代表者）：認知症臨床ゲノム情報データベース構築に関する開発研究（森 啓）

管理ID	データの概要	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容
臨ゲノ-10	認知症症例のゲノム情報および臨床情報	血液 剖検脳	WGS WES Targeted resequence GWAS	FASTQ、VCF, FASTA	被検者の年齢（あるいは年齢層），性別，発症年齢などの基本情報。一部のサンプルは，認知機能検査，脳画像所見（形態画像・機能画像・分子画像），脳脊髄液バイオマーカーなどの情報が付随している

課題名（研究開発代表者）：感覚器障害領域を対象とした統合型臨床ゲノム情報データストレージの構築に関する研究（宇佐美 真一）

管理ID	データの概要	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容
臨ゲノ-11	難聴症例のゲノム情報および臨床情報	血液	Targeted NGS	FASTQ、VCF	検体基本情報：年齢、性別、発症年齢、遺伝形式、家族歴（医療用家系図）、現病歴、検体提供施設名、担当医名、検体取得年月日、診断名（疾患名） 疾患特異的臨床情報：純音聴力検査閾値（小児の場合にはABR、ASSR、CORでも可）、装用下閾値（補聴器・人工内耳）、難聴に関する問診項目（進行性、変動、耳鳴、めまい、内耳奇形、糖尿病）、随伴症状（頭髪色素異常、遠視、網膜色素変性症、内眼角解離、青色強膜、第2鰓弓奇形、耳瘻孔、頸部瘻孔、外耳奇形、耳介奇形、中耳奇形、頭頸部奇形、小顎症、口蓋裂、甲状腺腫、QT延長、腎障害、腎奇形、関節癒合、易骨折性、その他）

各事業の取組により、データシェアされている情報は次のとおりです。他の事業の情報も随時追加していきます。

• オーダーメイド医療の実現プログラム（平成29年度終了事業）
• 東北メディカル・メガバンク計画

オーダーメイド医療の実現プログラム（平成29年度終了事業）

※本事業はデータシェアリングポリシー適用事業ではありませんが、ゲノム解析を実施した課題についてデータシェアリングに御協力頂いており、提出されたデータマネジメントプランに基づきその概要を掲載しています。

課題名（研究開発代表者）：疾患関連遺伝子等の探索を効率化するための遺伝子多型情報の高度化（久保 充明）

管理ID	データの概要	数量	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容	データの公開・共有状況
BBJ-1-1	WGSデータ （乳がん、大腸がん、前立腺がん、心筋梗塞、薬疹）	1,037例	血液	WGS	頻度情報、VCF, FASTQ	疾患名等	NBDC
BBJ-1-2	認知症WGSデータ	約200例	血液	WGS	頻度情報、VCF, FASTQ	疾患名等	NBDC/AGD
BBJ-1-3	心筋梗塞WGSデータ	約1,800例	血液	WGS	頻度情報、VCF, FASTQ	疾患名等	NBDC/AGD
BBJ-1-4	乳がんターゲット・シークエンス データセット	約30,000例	血液	ターゲットシークエンス	変異情報、FASTQ	疾患名等	NBDC

課題名（研究開発代表者）：ゲノム網羅的解析情報を基盤とするオーダーメイドがん医療実現のための開発研究（稲澤 譲治）

管理ID	データの概要	数量	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容	データの公開・共有状況
BBJ-2-1	胃がん	6,171	血液	GWAS	－	ー	NBDC
BBJ-2-2	大腸がん	6,692	血液	GWAS	－	ー	NBDC ※予定
BBJ-2-3	食道がん	1,225	血液	GWAS	－	ー	NBDC
BBJ-2-4	胃がん／コントロール	6,171/27,178	血液	GWAS 統計データ	－	ー	NBDC ※予定
BBJ-2-5	大腸がん／コントロール	6,692/27,178	血液	GWAS統計データ	－	ー	jenger
BBJ-2-6	食道がん／コントロール	1,225/27,178	血液	GWAS統計データ	ー	ー	NBDC ※予定
BBJ-2-7	胃がん／コントロール	1,374/2,049	ー	18SNPのタイピングデータ（インベーダー法）	ー	ー	NBDC ※予定
BBJ-2-8	胃がん／コントロール	1,332/3,225	ー	18SNPのタイピングデータ（インベーダー法）	ー	ー	NBDC
BBJ-2-9	大腸がん／コントロール	3,713/7,333	血液	35SNPのタイピングデータ（インベーダー法）	ー	ー	NBDC ※予定
BBJ-2-10	食道がん／コントロール	608/873	ー	35SNPのタイピングデータ（インベーダー法）	ー	ー	NBDC
BBJ-2-11	乳がん患者／対照	981/1,394	ー	96SNPs のタイピングデータ（インベーダー法）	ー	ー	NBDC ※予定
BBJ-2-12	前立腺がん	5,088	血液	GWAS	ー	－	NBDC
BBJ-2-13	前立腺がん／コントロール	5,088/10,682	血液	GWAS統計データ	ー	－	NBDC ※予定
BBJ-2-14	前立腺がん／コントロール	4,818/73,261	ー	101SNPのタイピングデータ	ー	ー	NBDC ※予定
BBJ-2-15	肺がん患者	2,800	血液	GWAS	ー	ー	NBDC ※予定
BBJ-2-16	食道がん（腫瘍部／非腫瘍部）	53/52	ー	NGS  exome	VCF	ー	NBDC ※予定

課題名（研究開発代表者）：メタボリック・シンドローム関連疾患の個別化医療実現（門脇 孝）

管理ID	データの概要	数量	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容	データの公開・共有状況
BBJ-3-1	2型糖尿病患者	35,000	血液	GWAS	bim, bam, famなど	ー	NBDC 理研
BBJ-3-2	心筋梗塞患者	1,300	血液	GWAS	bim, bam, famなど	ー	NBDC 理研

課題名（研究開発代表者）：感冒薬による重症薬疹発症に関わる遺伝素因の同定並びに病態の解明（上田 真由美）

管理ID	データの概要	数量	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容	データの公開・共有状況
BBJ-4-1	スティーブンス・ジョンソン症候群（SJS）患者	128	ー	GWAS	SNP GWASにおける変異の頻度データ、統計解析データ等	ー	NBDC ※予定
BBJ-4-2	スティーブンス・ジョンソン症候群（SJS）患者	128	ー	GWAS	SNP GWASにおける症例毎の変異データ等	ー	NBDC等 ※予定
BBJ-4-3	スティーブンス・ジョンソン症候群（SJS）患者	128	ー	exome	エクソームシークエンス解析における症例毎の変異データ等	－	NBDC等 ※予定
BBJ-4-4	スティーブンス・ジョンソン症候群（SJS）患者	128	ー	WGS	全ゲノムシークエンス解析における症例毎の変異データ等	ー	NBDC等 ※予定

課題名（研究開発代表者）：がん多施設共同臨床試験グループにおける試料解析研究の実施（福田 治彦）

管理ID	データの概要	数量	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容	データの公開・共有状況
BBJ-5-1	食道がん患者	127	ー	exome	FASTQ	ー	NBDC ※予定
BBJ-5-2	大腸がん患者	2,248	ー	ターゲットシークエンス	VCF	ー	NBDC ※予定
BBJ-5-3	胃がん患者	761	ー	ターゲットシークエンス	VCF	－	NBDC ※予定

課題名（研究開発代表者）：小児がんの発症と臨床経過に関する薬理遺伝学的解析研究（堀部 敬三）

管理ID	データの概要	数量	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容	データの公開・共有状況
BBJ-6-1	小児急性リンパ性白血病患者	574	ー	GWAS	Plinkデータ（PED）	ー	NBDC ※予定
BBJ-6-2	小児急性骨髄性白血病患者	136	ー	GWAS	Plinkデータ（PED）	ー	NBDC ※予定
BBJ-6-3	ランゲルハンス細胞組織球症患者	32	ー	GWAS	Plinkデータ（PED）	－	NBDC ※予定
BBJ-6-4	肝芽腫患者	118	ー	GWAS	CSV	ー	NBDC ※予定
BBJ-6-5	肝芽腫患者	162	ー	GWAS	CSV	ー	NBDC ※予定
BBJ-6-6	神経芽腫患者	159	ー	GWAS	CSV	ー	NBDC ※予定
BBJ-6-7	横紋筋肉腫患者	54	ー	GWAS	bam	ー	NBDC ※予定

課題名（研究開発代表者）：小児ネフローゼ症候群の疾患感受性遺伝子及び薬剤感受性遺伝子同定研究（飯島 一誠）

管理ID	データの概要	数量	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容	データの公開・共有状況
BBJ-7-1	小児ネフローゼ症候群患者	224	ー	ー	頻度データ、統計解析データ等	ー	NBDC
BBJ-7-2	小児ネフローゼ症候群患者	224	ー	ー	症例毎の一塩基多型データ等	ー	NBDC ※予定

課題名（研究開発代表者）：心臓突然死の発症リスク遺伝子の解明と層別化システムの構築（蒔田 直昌）

管理ID	データの概要	数量	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容	データの公開・共有状況
BBJ-8-1	Brugada症候群	300	ー	exome	VCF	ー	NBDC ※予定
BBJ-8-2	QT延長症候群	800	ー	ターゲットシークエンス	VCF	ー	NBDC ※予定

課題名（研究開発代表者）：成育難病のオーダーメイド医療実現を目指したゲノム解析研究（松原 洋一）

管理ID	データの概要	数量	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容	データの公開・共有状況
BBJ-9-1	小児リンパ腫患者	140	ー	WES66検体、 WTS74検体	FASTQ	ー	NBDC ※予定
BBJ-9-2	先天性内分泌疾患患者	29	ー	exome	FASTQ	ー	NBDC ※予定
BBJ-9-3	成長障害患者	10	ー	exome	FASTQ	ー	NBDC ※予定
BBJ-9-4	先天奇形患者	71	－	ターゲットリシークエンス	FASTQ	ー	NBDC ※予定
BBJ-9-5	小児希少疾患	5	ー	WES	VCF	ー	NBDC ※予定
BBJ-9-6	骨系統疾患患者	4	ー	TS 2検体、 WES 2検体	VCF	ー	NBDC ※予定

課題名（研究開発代表者）：多発性硬化症におけるインターフェロン治療効果及び知的障害等のゲノム解析による発症メカニズム解析研究（後藤 雄一）

管理ID	データの概要	数量	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容	データの公開・共有状況
BBJ-10-1	知的障害患者	52	ー	WGS	ー	ー	NBDC ※予定 MGeND ※予定
BBJ-10-2	多発性硬化症患者	340	ー	GWAS	ー	ー	未定

課題名（研究開発代表者）：高齢発症AML/MDSにおける胚細胞変異に基づく個別化医療の確立（牧島 秀樹）

管理ID	データの概要	数量	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容	データの公開・共有状況
BBJ-11-1	骨髄腫瘍患者	約1,000	血液または骨髄液	WES、ターゲットシーケンス	BAM、FASTQまたはVCF	ー	EGA ※予定 SRA ※予定
BBJ-11-2	非腫瘍コホート	約10,000	血液	ターゲットシーケンス	変異情報、FASTQまたはVCF	ー	EGA ※予定 SRA ※予定 NBDC ※予定

東北メディカル・メガバンク計画

※本事業はデータシェアリングポリシー適用事業ではありませんが、事業開始当初から公的バンクとして自主的にコホートへご協力頂いた参加者のゲノム解析を含むデータシェアに取り組んでいます。

なお、データの詳細についてはウェブサイトを参照ください。

管理ID	データの概要	数量	解析対象のサンプル	データの解析手法	解析データのフォーマット	関連する表現系情報・臨床情報の内容	データの公開・共有状況
TMM-1	日本人標準ゲノム配列（JG1）、日本人ゲノムの頻度情報（3.5KJPNv2)、メタボローム解析、プロテオーム解析	JG1：1セット 3.5KJPNv2：3552人 メタボローム解析：最大10719人 プロテオーム解析：501人	血液	WGS、メタボローム解析等	－	－	jMorp
TMM-2	分譲対象となっている情報	最大23,000人	血液	WGS、GWAS等	－	血液・尿検査結果、生活情報、特定健康診査情報、メタボローム情報、プロテオーム情報	TMMバイオバンク試料・情報関連ウェブサイトを参照下さい。
TMM-3	3層（全DNAメチル化情報、全ゲノム、トランスクリプトーム）オミックス解析情報とその他情報	約100人	血液	WGS、バイサルファイトシークエンス等	ー	血液・尿検査結果、生活情報、特定健康診査情報等	TMMバイオバンク試料・情報関連ウェブサイトを参照下さい。