GEM Japan Clinical & Phenotypic Data Capture
概要
個人の健康・医療情報を電子的に記録し保存するElectronic Health Record（EHR）が普及し、ゲノム情報を個人の医療ケアのために活用する環境が整備されつつある。
このWork Streamでは、ゲノム情報を臨床現場で活用するために、臨床症状を普遍的に表現するためのオントロジーやそれをゲノム医療や研究に利用するための情報モデルの策定に取り組んでいる。また、臨床症状を記述しその情報をやりとりするための既存のGA4GH標準（Human Phenotype Ontology、SNOMED CT、The HL7 Fast Health Interoperable Resources）の活用も進めている。
Tool Kit（2019年11月時点）
リリース済み
作成中
- Phenotype Representation for Genomic Medicine and Research
- Pedigree Representation
参加メンバー
リード
- Melissa Haendel：Oregon Health & Science University、准教授。医学情報・臨床疫学。
- David Hansen：Australian e-Health Research Centre、CEO。英LION bioscienceにてゲノムデータとツール統合ソフトウェアを開発。ヘルスインフォマティクスに精通。
リンク
（記事協力：AMED科学技術調査員 秦千比呂）
掲載日 令和元年11月8日
最終更新日 令和元年11月8日