GEM Japan Genomic Knowledge Standards

概要

ゲノムデータを正しく解析し解釈することはその情報を健康改善に役立てるために欠かせないが、リファレンスゲノム(ゲノム参照配列)を取得しアノテーション(塩基配列データに遺伝子構造・機能、文献情報などを注釈付けすること)を行う方法は、各研究者により独自に開発されている。そのため、アノテーションに関するメタデータ(データや情報の属性や特徴を示す付随的な情報)がしっかりと構築されずに曖昧であるとデータ間の比較ができない場合がある。
このWork Streamでは、標準化されたパーツを開発して共通のAPI(Application Programming Interface)を用いることでリファレンスゲノム情報の正確なやり取りを可能にし、ゲノムデータを利用した解析を推進する。

Tool Kit(2020年2月時点)

リリース済み

準備中

  • Variant Annotation: Data Model

参加メンバー

  • Robert Freimuth: Mayo Clinic, Assistant Professor
  • Andy Yates: EMBL-EBI, Team Leader

リンク

(記事協力:AMED科学技術調査員 秦千比呂)

最終更新日 令和2年2月28日