GEM Japan EpiShare
国（運営主体）
国際連携 (IHEC / ENCODE)
目的・目標
GA4GHのAPI（Application Programming Interface）、スタンダードおよびツールをエピゲノム情報の活用に拡張し、エピゲノムデータセットの利用促進をはかる。
概要
- エピゲノム情報（DNAのメチル化などDNAの塩基配列を変えることなく遺伝子の働きを決めるエピジェネティクスと呼ばれる仕組みに関する情報）のうち、制限公開の生データやオリジナル配列ファイルへのアクセスも推し進める取り組み
- IHEC（International Human Epigenome Consortium）ならびにENCODE（Encyclopedia of DNA Elements）と協働
- 既存のGA4GHツールやスタンダード、IHECデータポータルならびにENCODEポータルをベースに基盤を構築することで、データ探索が容易になり、制限公開データベースでのマルチオミックス解析を実現
- Genome Canada及びGenome Quebecからファンディングを受ける
現状・トピックス
主に以下の3つに取り組む
- ソフトウェア、データセキュリティならびに倫理に関するGA4GHのAPIおよびツールキットを活用しエピゲノムデータの利用を支援
- エピゲノムデータやメタデータに関するポータルを含むプラットフォームの構築
- エピゲノムデータを扱うプロジェクトのユーザーニーズに応えるアプリケーションの開発
基本情報
経緯
- 2019年2月、GA4GHが新しいドライバープロジェクトに選定
関係機関、協力機関
- IHEC（International Human Epigenome Consortium）：国際共同として10カ国以上が参加
- ENCODE（Encyclopedia of DNA Elements）：国際プロジェクト
GA4GHへの貢献（未定）
- Work Stream:
- Tool Kit:
Champions
- Yann Joly (McGill University)
- Mike Cherry (Stanford University)
- Guillaume Bourque (McGill University)
対象疾患・領域
Basic Biology
リンク
最終更新日 令和2年3月6日