GEM Japan Matchmaker Exchange

国(運営主体)

国際連携

目的・目標

類似の表現型と遺伝子型プロファイルを持つ症例のマッチングを行うプラットフォームを提供し、希少疾患患者の遺伝的要因の解明を支援する。

概要

  • 世界中に散在する希少疾患の遺伝子変異情報等データベースを、標準化されたAPI(Application Programming Interface)を用いて連携し、未診断の症例情報と類似した登録症例とのマッチングを行う。
  • 連携したデータベース(「MMEサービス」と呼ぶ)に問合せするためのAPIとその手順の標準化を中心に、MMEサービスへの要求事項、データ共有に必要なインフォームドコンセントの追加事項、および利用者の遵守事項などを定める。
  • 全世界の希少疾患の遺伝的要因解明の取組の中からMMEサービスに登録されているのは、2019年9月時点で日本のIRUD(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases;未診断疾患イニシアチブ) を含めて7つ。
  • MMEサービスは、各データベースに対して問い合わせを受けるためのAPI実装とGA4GHセキュリティ要件への準拠を求めるが、それぞれのルールに基づいた主体的で独立した運用は許容している。
  • MMEサービス、GA4GH、IRDiRC(International Rare Diseases Research Consortium;国際希少疾患研究コンソーシアム)の代表者で構成されるSteering Committeeが、本プロジェクトの取組が希少疾患研究の要求に合致しているか、GA4GHやIRDiRCによる国際連携の趣旨に沿ったベストプラクティスとなっているかなどを確認する。
  • IRDiRC、CanSHARENIH Centers for Mendelian GenomicsGenome CanadaCIHRCare4RareRD-Connect等からファンディングを受ける。

現状・トピックス

  • データ:7つのMMEサービス全体で登録されている症例74,519例(重複等を除く)、特異遺伝子数21,303。(2019年9月時点)
  • 希少疾患患者自身によるマッチングサービスを試行。2019年9月時点で2つのMMEサービス(GeneMatcherおよびMyGene2)がサポート。
  • 日本からIRUDおよびDBCLS(ライフサイエンス統合データベースセンター)が参加。

基本情報

経緯

  • 2013年10月、本プロジェクト始動。希少疾患レポジトリグループが希少疾患の遺伝的要因を解明する研究を推進するため、個別の症例収集やマッチングを図る試みを連携。当初は、PhenomeCentralGeneMatcherおよびDECIPHERの3つのデータベースがMMEサービスとして連携し、API開発から実装までを実施。
  • 2014年3月、GA4GH 1st Partner Meetingにてデータ共有デモンストレーションプロジェクトに選定
  • 2017年1月、Matchmaker Exchangeを使った最初の症例について論文発表

関連団体

メンバー団体(MMEサービスを提供) 参加団体(代表者が本プロジェクトに参加)

GA4GHへの貢献

  • Work Stream: Discovery / Data Use & Researcher Identities (DURI) / Data Security / Regulatory & Ethics / Genomic Knowledge Standards / Clinical & Phenotypic Data Capture
  • Tool kit: Breach Response Protocol / Clinical Data Exchange (FHIR/Phenopackets) / Phenotype Representation for Genomic Medicine and Research / Pedigree Representation

Champion

  • Ada Hamosh (Johns Hopkins University School of Medicine)

対象疾患・領域

Rare Disease

リンク

掲載日 令和元年10月2日

最終更新日 令和元年10月2日