GEM Japan Autism Sharing Initiative

国際連携 (Autism Speaks)

自閉症に関する世界中の大規模な成果を結集し、主要な統合型グローバルネットワークを構築してゲノムおよび臨床データを共有することにより、その精密治療の研究開発を促進する。

• 自閉症スペクトラム障害には多くの異種の遺伝子変異が関係し、非常に多様かつ複雑な遺伝的原因があるため治療介入が進んでいない。この現状を打破してその治療法を開発するために、大規模にゲノムおよび表現型データを集積する。
• 四大陸15カ国から50以上（2019年4月時点）の研究機関、擁護団体、大学、患者グループ、非営利団体の代表とともに、世界中に散在する自閉症データをつなぐ大規模かつ多様なインフラを構築し、データシェアリングによりその研究開発を促進する。
• Autism Speaks（米加の自閉症擁護団体）は、「MSSNG」*プロジェクトを通じて、研究者が自由にアクセスできる自閉症スペクトラム障害の人々とその家族の詳細な遺伝子型と表現型のデータベースを提供する。

　*MSSNG（ミッシング）：Autism SpeaksとGoogleが進める自閉症スペクトラム障害の全ゲノム解析データを収集するプロジェクト

• AIMS-2-TRIALS（Autism Innovative Medicine Studies-2-Trials；欧州の自閉症研究プロジェクト）は、臨床試験ネットワークを介して自閉症スペクトラム障害の新しい治療法を開発・試験・提供するためのパイプラインを構築し、データベースを科学コミュニティ全体に公開する。

• 2019年5月、MSSNGプロジェクトが自閉症スペクトラム障害の人々とその家族について当初目標の10,000全ゲノム解析を達成

経緯

• 2019年2月、GA4GHが新しいドライバープロジェクトに選定

協力機関

• Autism Speaks
• AIMS-2-TRIALS
• Google, Verily：MSSNGプロジェクトのクラウドプラットフォーム
• DNAstack：ゲノムに特化したカナダのソフトウェア会社、データベースのユーザーインターフェースや解析ワークフローを提供
• SickKids ：カナダの子供病院

GA4GHへの貢献（未定）

• Work Stream:
• Tool Kit:

Champions

• Dean M. Hartley (Autism Speaks)
• Thomas Frazier (Autism Speaks)

対象疾患・領域

Complex Traits