GEM Japan OmicsXchange Podcast Episode 3: How Data Sharing Advances Rare Disease Research: An Interview with Heidi Rehm

希少・難治性疾患の啓発や治療介入の機会を増やすために「International Rare Disease Day」（世界希少・難治性疾患の日）が設定され、2020年の2月末日に13回目を迎えるのに際して、GA4GH Vice-ChairのHeidi Rehm氏のインタビューが掲載されています。Heidiは、GA4GH発足時よりその活動の中心的な役割を担い、特に希少・難治性疾患患者の間でゲノム情報や臨床症状を世界規模でマッチングするためのプラットフォーム「Matchmaker Exchange」の開発を主導してきました。世界では3億人を超える人々が希少・難治性疾患に罹患しており、本疾患に関する研究の経緯ならびにその現状、さらにはこの「Matchmaker Exchange」がこれまでに疾患の原因となる100以上の遺伝子変異の同定に寄与してきたことなどを紹介しています。全体を通して、病因の解明や確定診断を求めて複数の医療機関をさまよういわゆる「Diagnostic odyssey」と呼ばれる人たちにさらに福音をもたらすためにも、データシェアリングとそのためのスタンダード策定は重要であり、GA4GHが果たす役割は大きいと述べています。

GA4GHニュース（英語）：OmicsXchange Podcast Episode 3: How Data Sharing Advances Rare Disease Research: An Interview with Heidi Rehm