GEM Japan Australian Genomics

オーストラリア

ゲノム医療を全国のヘルスケアシステムに組み込むことにより、診断にかかる時間を短縮して早期の医療介入を可能とし、遺伝性異常を抱える人々に治療機会を提供する。

• すべての州・準州の80を超える病院、大学、研究機関、コミュニティ組織等による全国的取り組み。400名以上が参加し、国際的なゲノム医療の実現とポリシーの普及をはかる。
• 「ゲノム情報利用の際の倫理的・法的・社会的責任の明確化」「ゲノム・医療データの安全で責任ある適切な利用・保管」「患者とその家族の尊厳確保」「責任あるゲノム及び臨床データ共有の促進」「公平なゲノム医療実装の促進」「ゲノム医療に関する包括的コミュニティの育成」を重視。
• 遺伝子検査を実施する「希少疾患」と「がん」の重点プロジェクトと、「診断／健康情報／倫理／法規制／人材」に関する課題検討やインフラ整備を行う4つのプログラムから構成され、出生前の遺伝性異常の検査プロジェクト「マッケンジーミッション」も推進。
• NHMRC*¹ に加えて慈善団体ならびにGenomics Health Future Mission*²からのファンディングにより55百万豪ドル（約41億円）の資金で運営。「希少疾患」と「がん」の重点プロジェクトはプロジェクト毎にCancer Australia等からも個別にファンディングを受ける。

*¹ NHMRC：National Health and Medical Research Council；保健省関連の研究支援機関
*² Genomics Health Future Mission：豪政府の医療研究ファンド。2018年から10年間で500百万豪ドル（約370億円）の研究資金を提供する。マッケンジーミッションプロジェクトが最初のプロジェクトで20百万豪ドル（約15億円）のファンディングを受ける。

• 重点プロジェクトに「希少疾患」9プロジェクト、「がん」6プロジェクトが選定されており、課題検討インフラ整備プログラムの取組を実践しながら、患者のリクルートから遺伝子検査、解析等の研究を推進している。
• 課題検討インフラ整備プログラムでは、遺伝的差別や保険に関する課題への対応方針策定、データ統合や解析のためのインフラ整備としてGA4GHのツールを取り入れたデータベースやツール類の整備を実施。ゲノム医療に関するELSI課題への対応として共通の同意文書を策定し、研究参加の同意手続きにe-consent/Dynamic Consentを採用するためそのプラットフォームとしてCTRLを開発中。（2019年一部の州で試用開始）
• マッケンジーミッションプロジェクトでは、希望する10,000組の妊娠前あるいは妊娠初期のカップルについてNGSによる遺伝的検査を行い、1,000以上の遺伝的条件について検査を行う計画。

経緯

• 2014年、Murdoch Children’s Research Instituteを中心とした50人を超える指導的研究者や臨床医によりAustralian Genomics Health Allianceを形成。
• 2015年、大規模コホートやNGS解析による診療検査、研究に関する事前調査を実施。
• 2015年11月、NHMRCから25百万豪ドル（約19億円）の資金を獲得して本格的に取組を開始。
• 2017年10月、GA4GHがドライバープロジェクトに選定。
• 2018年11月、マッケンジーミッションプロジェクト始動。

関連団体

Murdoch Children’s Research Instituteを中心に80を超える病院、大学、医療機関等

GA4GHへの貢献

• Work Stream: Discovery / Data Use & Researcher Identities / Data Security / Regulatory & Ethics / Large Scale Genomics / Genomic Knowledge Standards / Cloud / Clinical & Phenotypic Data Capture
• Tool kit: Beacon / Data Use Ontology / htsget API / refget API / Workflow Execution Service (WES) API / Read File Formats (SAM/BAM/CRAM) / Breach Response Protocol / Clinical Data Exchange (FHIR/Phenopackets) / Data Registry Service (DRS) API / Phenotype Representation for Genomic Medicine and Research / Pedigree Representation / Return of Results Policy / Testbed & Interoperability Demonstration / Tool Registry Service (TRS)

Champions

• Kathryn North (Murdoch Children’s Research Institute)
• Clara Gaff (Melbourne Genomics Health Alliance)

対象疾患・領域

Rare Disease, Cancer, Complex Traits

Australian Genomics