GEM Japan Genomics England

英国（Genomics England Limited, 保健・社会福祉省直下の国営企業）

NHSの希少疾患患者とその家族およびがん患者の10万全ゲノムシーケンス解析*を行い、患者の治療に還元するとともに、全ゲノム情報データベースを構築しゲノム医療研究を加速させる。同時に産業界へのデータアクセス等の様々な支援を行い、新しい医療の社会実装を推進する。
* 10万は当初目標。2018年10月、英国の総人口約6,600万の1割程度を目安として500万に拡大。目標の数値は患者数ではなく全ゲノムシーケンス解析数。

• 希少疾患とがんに関する全ゲノムシーケンス解析を行う全国規模の疾患コホート。
• 全国13か所のGenomic Medicine Centre（GMC）で患者をリクルートし、採取したDNAサンプルを国営の生体試料保管庫に保管。専用のシーケンスセンター（イルミナ社）にて全ゲノムシーケンス解析を行い、臨床データと合わせて専用のデータセンターに保存するとともに基本的な解析が行われ、患者の主治医に返却される。
• データセンターに保存されたデータを研究に使用するためにGenomics England Clinical Interpretation Partnership（GeCIP）を構成。GeCIPにて研究領域を定め、それぞれの領域に登録した研究者は安全な研究環境を使用してデータにアクセスできる。ただし、データの持ち出しはできない。
• 産業界との連携のためDiscovery Forumを結成し、プロジェクトへの協力及びデータを活用した新たな研究への取組を行う。
• 当初目標の10万全ゲノムの内訳は、がん患者25,000人の腫瘍組織と正常組織、希少疾患患者15,000人と患者1人当たり2人以上の近親者35,000人。
• 2014年8月時点での予算総額は300百万ポンド（約402億円）。

• 2018年12月、当初目標の10万全ゲノムシーケンス解析を達成
• GeCIPに登録されている研究領域は計42領域（希少疾患関連14、がん関連17、横断領域11）で、登録研究者は2,600名を超過
• 産業界連携のDiscovery Forumには、製薬・臨床検査サービス・バイオインフォマティクス企業等、日本企業を含む120社を超える企業が参画

経緯

• 2012年12月、キャメロン首相（当時）の宣言により「10万ゲノムプロジェクト」が始動
• 2013年7月、保健省（当時）直下にGenomics Englandを有限会社として設立
• 2014年、希少疾患の患者2,000人、続いて3,000人のがん患者を対象にパイロットプログラムを実施
• 2014年12月、参加者の特定や登録を担うGenomic Medicine Centre（GMC）を全国11か所（現在は13か所に拡大）に設置し患者リクルートを開始
• 2015年3月、「10万ゲノムプロジェクト」の最初の患者の全ゲノムシーケンスを実施
• 2018年10月、ハンコック保健・社会福祉長官により、プロジェクトの目標を上方修正することが発表され、今後5年間で500万全ゲノムまで拡大

参加団体

• プロジェクトへの出資者は、National Institute for Health Research（NIHR、国立健康研究所）、NHS England（イングランド国民保健サービス）、 Wellcome Trust*、Cancer Research UK（王立がん研究基金）、Medical Research Council（イギリス医学研究評議会）

* Wellcome Trustは、医学研究支援等を目的とする公益信託団体。傘下のサンガー研究所はヒトゲノム研究発祥の地であり、本プロジェクトでもゲノムシーケンス解析センターを設置している。

• プロジェクトの運営には、NHS England、Health Education England（イングランド保健教育機関）、Public Health England（イングランド公衆衛生サービス）、NHS Trust and Hospitals（85機関）等、公的医療サービス提供者の多くが参画
• イルミナ社（全ゲノムシーケンス解析、バイオインフォマティックス）、Congenica（バイオインフォマティックス）等、民間企業も業務委託先として参画

GA4GHへの貢献

• Work Streams: Discovery / Large Scale Genomics / Cloud / Genomic Knowledge Standards / Clinical & Phenotypic Data Capture / Regulatory & Ethics / Data Security
• Tool kit: Beacon / htsget / Workflow Execution Service (WES) / Breach Response Protocol / Data Registry Service (DRS) / Phenotype Representation for Genomic Medicine and Research / Return of Results Policy / Testbed & Interoperability Demonstration / Tool Registry Service (TRS) / Variant Annotation: Data Model / Variation Representation: Data Model/Specification

Champions

• Augusto Rendon

対象疾患・領域

Rare Disease, Cancer, Complex Traits

Genomics England