ゲノム・データ研究開発課 ゲノム医療基盤研究開発課
概要
ゲノム医療基盤研究開発課では、ゲノムデータ等の解析に基づく研究開発やゲノムデータを含む健康・医療データの基盤整備、利活用促進のための研究環境の整備を推進しています。また、それらのデータの利活用を促進することでライフステージを俯瞰した遺伝子変異・多型と疾患の発症との関連等から、疾患の発症・重症化の予防、診断、治療等の開発へとつなげる研究を推進しています。
問い合わせ先
ゲノム・データ基盤事業部 ゲノム医療基盤研究開発課
TEL:03-6870-2228
E-mail:kiban-kenkyu”AT”amed.go.jp
※アドレスは”AT”の部分を@に変えてください。
お知らせ一覧
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令和6年7月5日(情報更新)AMEDゲノム制限共有データベース(AGD)
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令和5年1月31日第4回バイオバンク オープンフォーラム「バイオバンクのこれまでとこれから~デジタルが拓く未来~」開催のご案内
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令和4年8月17日第3回バイオバンク オープンフォーラム「バイオバンクと参加」開催のご案内
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令和4年7月1日バイオバンク・ネットワークに神戸大学と信州大学が新規参画
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令和4年6月30日日本人5万人分の全ゲノム情報の解析を完了―3.8万人分の全ゲノムリファレンスパネルを公開―
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令和4年6月16日長鎖シークエンスにより網膜色素変性の原因遺伝子変異を解明―新しいゲノム解析技術が遺伝性疾患の原因遺伝子変異の同定に貢献―
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令和4年6月16日5-FU系抗がん剤の重篤副作用発現に影響する薬物代謝酵素の日本人集団における遺伝的特性を解明
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令和4年6月9日心臓の線維芽細胞が心不全の発症を制御するしくみを発見―心不全発症におけるHtra3-TGF-β-IGFBP7経路を解明―
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令和4年5月23日DNAメチル化キャプチャ法を用いたDNAメチル化関連解析により腎細胞がんと関連する新規DNAメチル化バイオマーカー候補を発見
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令和4年4月28日インターネットを介した研究参加者とのコミュニケーションの実装のための倫理的枠組みを提案
AMEDチャンネル(バイオバンク関連)
動画共有サービスYouTubeに開設されたAMEDチャンネルに、バイオバンク関連の動画も紹介されています。
GEM Japan
AMEDは、GA4GH(ゲノミクスと健康のための世界連合)の基幹プロジェクトであるGEM Japanプロジェクトを通じて、ゲノム医療の実現に向けた各事業に関わる日本全国の大学、研究所、病院等と協力体制をより強固にするとともに、ゲノムデータの共有方法の世界標準の策定を主導します。
- 「GEM Japan」のページをご参照ください。
データシェアリング
AMEDでは、原則として全ての事業において『データマネジメントプラン』の提出を義務化するとともに、ゲノム情報のデータシェアのための『データシェアリングポリシー』を定め、適用課題におけるデータシェアリングを義務づけています。(データシェアリングの状況)さらに、データシェアリングの推進やゲノム医療研究の加速を目指し、AMEDゲノム制限共有データベース(AGD)の設置や電算資源の供用サービスを進めています。
データマネジメントプラン
公的資金により行われる研究開発から生じるデータ等は国民共通の知的資産でもあり、 データの所在等を把握し、データの収集、質の確保、意味づけ、保存と活用等が 適切かつ公正に行われるよう推進するため、AMEDは、原則として全ての事業において 『データマネジメントプラン』(データの種類や保存場所等を記載するもの)の提出を義務化しています。(適用時期:平成30年5月1日以降にAMEDが新規公募する事業)
「データマネジメントプランの提出の義務化について」のページをご参照ください。
ゲノム医療実現のためのデータシェアリングポリシー
AMEDは、ゲノム情報を用いた医療の実現に向け、研究成果に紐付くゲノムデータ、及び臨床情報や解析・解釈結果等を含めたゲノム情報の、迅速、広範かつ適切な共有・公開を行うことを目的として、ゲノム情報のシェアリングに係る方針を示した「ゲノム医療実現のためのデータシェアリングポリシー」を策定し、本ポリシーが適用となる研究開発課題については、原則としてデータシェアリングを義務付けることとしました。
「ゲノム医療実現のためのデータシェアリングポリシーについて」のページをご参照ください。
〈適用範囲〉
次のうち公募要領にデータシェアリングポリシーを適用することを明記しているもの。
- 平成28年度以降に開始した「疾病克服に向けたゲノム医療実現プロジェクト」
- 平成30年度以降に開始した「難病克服プロジェクト」
- 平成31年度以降に開始した「脳とこころの健康大国実現プロジェクト」、「新興・再興感染症制御プロジェクト」、肝炎等克服実用化研究事業及びエイズ対策実用化研究事業
- 令和2年度以降に開始する「ゲノム・データ基盤プロジェクト」等
データシェアリングの状況
ゲノム医療実現のためのデータシェアリングポリシーに基づき、データシェアされているゲノム情報については、非制限公開、制限公開、制限共有データ等が収録されたゲノムデータベース、ゲノム情報等一覧にまとめています。
AMEDゲノム制限共有データベース(AGD)について
AMEDゲノム制限共有データベース(Amed Genome group sharing Database,AGD)は国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)ゲノム制限共有データの共有を目的としたデータベースです。
連携機関である国立研究開発法人科学技術振興機構(JST)バイオサイエンスデータベースセンター(NBDC)のグループ共有データベースより、AGDに登録されている研究内容を閲覧することが可能です。
詳細は以下のリンクをご覧ください。
電算資源の供用サービスについて
ゲノム医療研究の加速と研究費の効果的活用を目指し、「電算資源(スーパーコンピュータ)の供用サービス」を立ち上げました。是非活用ください。
ゲノム医療実現に向けてのELSIや普及啓発に関する取組や成果
「ゲノム医療実現に向けてのELSIや普及啓発に関する取組や成果」のページでは、国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)が推進する「疾病克服に向けたゲノム医療実現プロジェクト」を中心としたゲノム医療研究を通じた成果のうち、医療従事者を含む広く国民の方々に有益な情報を掲載しています。ゲノム研究におけるELSI(倫理的・法的・社会的課題)に関する情報等も掲載しています。
調査報告等
令和元年度 複合リスク関連疾患に関する課題推進に資する国内外参考情報の調査
AMED医療研究開発革新基盤創成事業(CiCLE)には、病因・病態解明が十分なされていない、加齢や生活習慣、環境要因等の複合したリスクを背景に発症する疾患に対する病態解明や医薬品等の開発・実用化をテーマとした複合リスク関連疾患課題が含まれます。コホート研究等の基盤情報を積極的に活用していくことが重要なことから、CiCLE 課題へのデータ戦略に関わる支援の一環として、国内外の状況調査、コホート研究等の情報連結への展開を見据えた技術的要素の調査を行いました。ゲノム医療研究にとっても有益な調査がまとめられています。
- 複合リスク関連疾患に関する課題推進に資する国内外参考情報の調査報告書
- 別表 国内コホート調査結果一覧
- Survey of Cohort Studies and Data Linkage in Japan(上記「複合リスク関連疾患に関する課題推進に資する国内外参考情報の調査報告書」の英訳版)
令和元年度 ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言
ゲノム創薬基盤推進研究事業 A‐②:ゲノム情報患者還元課題―患者やその家族等に対して必要とされる説明事項や留意事項を明確化する課題「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」(研究代表者:京都大学 小杉眞司)
※ 上記以前の調査報告等はバイオバンク課(1期事業)からご覧ください。
バイオバンク情報一覧
国内のバイオバンクに関する情報の一覧です。
掲載許可を頂いた施設の情報(2021年10月末現在)を掲載しております。
・「バイオバンク情報一覧」のページをご参照ください。