ゲノム・データ研究開発課 ゲノム医療実現に向けた取組や成果

増井班 総括報告書

日本医療研究開発機構（AMED）のゲノム創薬基盤推進研究事業 A‐①：検査品質・精度確保課題「バイオバンク及びゲノム医療に係る検査の品質・精度の国際的構築と実施、及びバイオバンクの連携体制構築に関する研究」（研究代表者：国立精神・神経医療研究センター 増井徹）は、 最終成果報告会の発表資料をとりまとめ総括報告書を作成しました。本研究開発課題の成果が、医療と医学研究の基盤の構築に資することを期待します。

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アニュアルレビュー2016／17 （英国バイオバンク　倫理／ガバナンス評議会）

日本医療研究開発機構（AMED）のゲノム創薬基盤推進研究事業 A‐①：検査品質・精度確保課題「バイオバンク及びゲノム医療に係る検査の品質・精度の国際的構築と実施、及びバイオバンクの連携体制構築に関する研究」（研究代表者：国立精神・神経医療研究センター 増井徹）は、 英国バイオバンクアニュアルレビュー2016／17の翻訳版を作成しました。

この報告書は、英国バイオバンクの倫理／ガバナンス評議会の2004年からの14年に亘る活動の最終報告書であり、英国バイオバンクの重要な活動や方針の様子を理解する最適のマテリアルです。また、現在進行中の英国バイオバンクの活動の広がりを感じることができます。具体的には、例えば参加者への再接触に関する議論は、収集した血液や情報、研究結果だけではなく、バイオバンク研究のターゲットが生きている研究参加者であるという意識を明確に示しています。
2017年の英国バイオバンク主催の研究会の時に、科学部門の中心人物に、この再接触の重視は参加者を生きた研究材料（Live Stock）と考えていますね、と話したら、否定せず、ニコッと笑っていたのが印象的でした。また、報告書の最後にある、参加者の腫瘍組織へのアクセスについての議論は、2012年段階で解決したと思っていた問題を扱っています。その議論の慎重さに驚かされます。
このような慎重で、大胆な議論が、英国バイオバンクの倫理的品質を高め、研究の円滑な推進に関わっていることを実感します。英国バイオバンクは世界的にもユニークな研究資源として活用されています。それはサイズだけの話ではなく、このコレクションの流通と利用（参加者も含む）に関する慎重で、大胆な議論が下地にあることを忘れてはいけないと考えています。　

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マンガ教材「がんゲノムを知ろう！」

日本医療研究開発機構（AMED）のゲノム創薬基盤推進研究事業 A‐②：ゲノム情報患者還元課題「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」（研究代表者：京都大学 小杉眞司）は、 遺伝カウンセラーと学ぶマンガ教材「がんゲノムを知ろう！」を作成しました。

本マンガ教材を参照いただき、一般の方や医療関係者の「がんゲノム」に対する理解が深まることを期待いたします。

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「ひと目でわかるがんゲノム医療の流れ」「ひと目でわかるシリーズ」

日本医療研究開発機構（AMED）のゲノム創薬基盤推進研究事業 A‐③：人材育成課題「ゲノム医療従事者の育成プログラム開発」（研究代表者：岡山大学 豊岡伸一）を通じ、次の教材等が作成されています。

ひと目でわかるがん医療の流れ（動画版）

ひと目でわかるシリーズ（テキスト版）

• ひと目でわかるがんゲノム医療の流れ
• ひと目でわかるがんゲノム看護師
• ひと目でわかるがんゲノム薬剤師
• ひと目でわかるがんゲノム遺伝性疾患のゲノム医療の流れ

入門書（看護師向け）

• がんゲノム医療と看護

入門書（臨床検査技師向け）

• サッと読めるGMSTテキスト

窓口応対者向け

• サッと読めるがんクリニカルシーケンス 問合わせ窓口担当者（非医療職）向けテキスト（京都大学医学部附属病院版）

窓口応対者向け

• がんゲノム医療 問合わせ窓口対応マニュアル（慶應義塾大学病院版）

窓口応対者向け

• がんゲノム医療 問合わせ窓口対応マニュアル（岡山大学版）

バイオバンクをもっと利用しやすく

日本医療研究開発機構（AMED）のゲノム創薬基盤推進研究事業 A‐④：バイオバンク利活用推進のための調査研究「バイオバンク利活用推進のための調査研究」（研究代表者：岡山大学 森田瑞樹）は、このたび、「バイオバンクをもっと利用しやすく」というタイトルでAMEDにおけるバイオバンク関連の取り組みを紹介する記事（北隆館「Precision Medicine」2021年2月25日発行）を発表いたしました。
この記事を読んでいただき、日本のバイオバンクが使いにくいと感じることがあれば，ぜひ躊躇せずに声を届けて頂けましたら幸いです。

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バイオバンク利活用ハンドブック＜試料編＞【暫定版】

日本医療研究開発機構（AMED）のゲノム創薬基盤推進研究事業 A‐④：バイオバンク利活用推進のための調査研究「バイオバンク利活用推進のための調査研究」（研究代表者：岡山大学 森田瑞樹）は、このたび、バイオバンク利活用ハンドブック＜試料編＞【暫定版】を作成いたしました。（2022年11月22日公開）

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GA4GHの特集記事の紹介: 　Federated AnalysisによるBRCA遺伝子VUSへの新たな機能的アノテーションの実装とBRCA Exchange database への登録

日本医療研究開発機構（AMED）のゲノム創薬基盤推進研究事業 C‐①：ファーマコゲノミクスにより効果的･効率的薬剤投与を実現する基盤研究「乳がん･大腸がん･膵がんに対する適切な薬剤投与を可能にする大規模データ基盤の構築」（研究代表者：理化学研究所 桃沢幸秀）が海外の共同研究機関と行ったFederated Analysis研究を紹介するGA4GHの特集記事(Eurekalert 2022年5月3日発行)が発行されました。
ゲノムデータをシェアリングすることにより、さらなる医療や医学の発展が期待されます。

特集記事の紹介

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ゲノム医科学研究のためのクラウドチェックリストの公開

日本医療研究開発機構（AMED）のゲノム医療実現バイオバンク利活用プログラム（ゲノム医療実現推進プラットフォーム・国際的データシェアリングに関する課題解決のための調査研究及び開発研究）事業(https://www.amed.go.jp/program/list/14/05/008_02.html)：研究課題「クラウド計算環境を利用したゲノム医科学研究の倫理・技術課題の調査と実践」（研究代表者：国立国際医療研究センター　徳永　勝士）では、ゲノム解析研究を目的としたゲノム情報や臨床情報をクラウド上で扱うにあたり必要な技術的な課題を調査し、研究者がクラウドを導入するにあたり、クラウドサービス事業者が満たすべき要件、ならびにクラウドサービス利用者が満たすべき条件をまとめ、、「ゲノム医科学研究のためのクラウドチェックリスト」として公開しました。（https://nii-gakunin-cloud.github.io/#checklist）