トピックス 未診断疾患患者全国実態調査の結果を国際誌で公開 未診断疾患イニシアチブ（IRUD）の潜在的なインパクトを推定しました

これまで診断さえつけられずに悩まれてきた“未診断疾患”患者さんを対象として、AMEDは未診断疾患イニシアチブ＜IRUD（アイラッド）＞を主導し、より多くの患者さんの診断確定を目指す仕組み作りを推進しています。全国の未診断状態にある患者さんにこのような取り組みがあまねく行き届くためには、潜在的にどの程度の患者数が存在するか、その実態を把握することが重要となります。しかしながら、まだ診断に至っていない患者さんの情報を収集することは困難であり、日本だけでなく世界的にも十分な調査がなされていませんでした。

そこでAMEDは、日本医師会、国立大学附属病院長会議常置委員会、日本私立医科大学協会のご協力のもと、全国のかかりつけ医と大学病院にアンケート調査を実施しました。その結果、日本には潜在的に3万7千人を超える未診断疾患患者がいることが推計され、調査内容が希少疾患領域の代表的雑誌である「Orphanet Journal of Rare Diseases」 に2018年11月20日付のArticleとして掲載されました。

本調査結果は、日本国内でIRUD体制を効果的・効率的に整備する上で重要なだけでなく、希少・未診断疾患患者さんを救う国際的な取り組みが今後推進されていく上で重要な参考資料として活用されることが期待されます。AMEDは、研究に関わるさまざまな垣根を超えた情報収集、環境整備、情報発信にも引き続き主体的に貢献し、疾病の希少性に由来する難病分野を含めたあらゆる困難を克服すべく取り組んでまいります。

詳細は以下のリンクをご覧ください（調査結果は英語で記載されています）。