公募情報 令和5年度 「難治性疾患実用化研究事業(ゲノム・データ基盤 、疾患基礎研究)」の採択課題について

基本情報

公募の段階 採択
開発フェーズ 基礎的,非臨床研究・前臨床研究,臨床試験,観察研究等
分野 ゲノム・データ基盤プロジェクト,疾患基礎研究プロジェクト,難病
お問い合わせ先
国立研究開発法人日本医療研究開発機構
創薬事業部 創薬企画・評価課
難治性疾患実用化研究事業 担当
E-mail: rare-koubo"at"amed.go.jp
備考:
※お問い合わせは必ずE-mailでお願いいたします。
※E-mailは上記アドレス“at”の部分を@に変えてください。

採択内容

国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)は、令和5年度「難治性疾患実用化研究事業」に係る公募(ゲノム・データ基盤 、疾患基礎研究)について、本事業の課題評価委員会において厳正な審査を行った結果、下記のとおり採択課題を決定いたしました。

①ゲノム・データ基盤プロジェクト

A. 診療に直結するエビデンス創出研究分野

研究開発課題名 研究開発
代表者
代表機関 役職
A:希少難治性疾患の診療に直結するエビデンス創出研究(エビデンス創出)
遺伝子治療時代のALS治験即応型レジストリ整備とサロゲートマーカ―の探索 青木 正志 東北大学 教授
ヌーナン症候群とその類縁疾患の実態調査と機能的なエビデンスに基づいた診断基準・診療指針作成 青木 洋子 東北大学 教授
網膜色素変性の病因遺伝子変異とその臨床像に関するエビデンス構築 池田 康博 宮崎大学 教授
心臓サルコイドーシス患者における診療の実態調査、および治療不応例・再発例に関する新規予測プログラムの開発と前向きレジストリによる検証 泉 知里 国立循環器病研究センター 部長
未分類の新規先天性大脳白質形成不全症の臨床遺伝疫学情報の収集によるエビデンス創出研究 井上 健 国立精神・神経医療研究センター 室長
原発性免疫不全症の診断率向上に向けたCD45陽性細胞を用いたマルチオミックス解析の開発 岡田 賢 広島大学 教授
21水酸化酵素欠損症の新たな小児期先制医療を目指した患者レジストリ構築、治療マーカーおよび簡便な遺伝学的検査法の確立 鹿島田 健一 東京医科歯科大学 准教授
抗plexin D1抗体及び新規発見抗neuropil抗体陽性アトピー性脊髄炎・自己免疫性神経障害性疼痛の新診療ガイドライン作成のためのエビデンスとレジストリ構築 吉良 潤一 国際医療福祉大学 教授
レジストリを活用したベーチェット病の予後不良病型発症予防のためのtreat-to-target開発 桐野 洋平 横浜市立大学 講師
プリオン病国際医師主導治験獲得のためのプリオン病早期診断基準の作成と非侵襲性診断法の開発 佐藤 克也 長崎大学 教授
チタンブリッジ手術を用いた痙攣性発声障害に対する国際的新規治療戦略の開発 讃岐 徹治 名古屋市立大学 准教授
組織球症に続発する中枢神経変性症の診断・治療エビデンスの創出  塩田 曜子 国立成育医療研究センター 医長
筋強直性ジストロフィーの自然歴とバイオマーカー研究 ―国際協調と先天性を含めた全年齢化 高橋 正紀 大阪大学 教授
高安動脈炎における血管合併症バイオマーカーの開発に向けたエビデンス創出研究 中岡 良和 国立循環器病研究センター 部長
スティーヴンス・ジョンソン症候群および中毒性表皮壊死症の新規重症度予後予測スコアの開発とガイドラインへの反映 濱 菜摘 新潟大学 講師
新生児マススクリーニング対象疾患等の遺伝学的診断ネットワークと持続可能なレジストリを活用したリアルワールドエビデンス創出研究 濱崎 考史 大阪公立大学 教授
川崎病患者に対する免疫調節療法の最適な適応基準を見いだす 探索的研究 濱田 洋通 千葉大学 教授
先天性および若年発症の視覚聴覚二重障害の難病に対する診療エビデンスの創出 松永 達雄 国立病院機構東京医療センター 部長
 
新規治療とガイドライン改訂を見据えた、包括的なミトコンドリア病のエビデンス創出研究 村山 圭 千葉県こども病院 代謝科 部長
早老症ウェルナー症候群レジストリに基づく長期経年データ蓄積によるエビデンスの創生および診療への発展 横手 幸太郎 千葉大学 教授


②疾患基礎基盤研究プロジェクト

B. 希少難治性疾患にの克服に結びつく病態解明研究分野

研究開発課題名 研究開発
代表者
代表機関 役職
B-1:希少難治性疾患の病態解明研究(病態解明)
核膜病としての遺伝性心筋症および筋ジストロフィーの オミックス情報に基づく原因分子病態の解明と 分子機能評価系確立による革新的治療標的同定 朝野 仁裕 大阪大学 特任准教授
TDP-43陰性単一核のメチローム、トランスクリプトーム解析による、孤発性ALS/FTD早期病態の解明 小池 佑佳 新潟大学 Senior Research Fellow
液-液相分離制御破綻に着目した筋萎縮性側索硬化症における運動ニューロン障害の分子病態解明に関する研究開発 齋尾 智英 徳島大学 教授
肺内皮細胞の老化シグナル活性化による肺動脈性肺高血圧症の進展機序の解明 武田 憲文 東京大学 助教
転写因子IRF5に注目した全身性エリテマトーデスの新しい病態解明 田村 智彦 横浜市立大学 教授
細胞老化が引き起こすレット症候群発症メカニズムの解明 中嶋 秀行 九州大学 助教
インフラマソーム関連腸炎の病態解明ならびに診断法確立 仲瀬 裕志 札幌医科大学 教授
B-2:超希少難治性疾患の病態解明研究(病態解明・超希少)
細胞およびマウスモデルを用いたRhoBTB2関連神経発達症の分子病態解明と疾患概念の確立 才津 浩智 浜松医科大学 教授
Ritscher-Schinzel症候群の病態解明と治療法開発:膜蛋白リサイクル機構の破綻による疾患メカニズムの統合的理解 齋藤 伸治 名古屋市立大学 教授
グルタミン酸ニューロンの鉄脆弱性を起因とする神経変性疾患(BPAN)の病態解明 佐藤 栄人 順天堂大学 先任准教授
RFC1関連スペクトラム障害CANVASの病態解明 田中 章景 横浜市立大学 教授
VGKC複合体を標的とする神経疾患の病態解明 深田 正紀 生理学研究所 教授

C. 未診断疾患イニシアチブの成果を発展させる研究(IRUD Beyond)分野

研究開発課題名 研究開発
代表者
代表機関 役職
C:モデル動物等研究コーディネーティングネットワークによる希少・未診断疾患の病因遺伝子変異候補の機能解析研究(モデル動物)
J-RDMM:モデル生物コーディネーティングネットワークによる希少・未診断疾患メカニズム解析 井ノ上 逸朗 国立遺伝学研究所 教授

評価経過情報

公募期間 令和4年11月9日~12月8日
面接(ヒアリング審査)実施日 令和5年1月27日~2月1日
  申請数 書面評価
通過数
採択数

A:希少難治性疾患の診療に直結するエビデンス創出研究(エビデンス創出)

45 36 20
B-1:希少難治性疾患の病態解明研究(病態解明) 67 17 7
B-2:超希少難治性疾患の病態解明研究(病態解明・超希少) 29 12 5
C:モデル動物等研究コーディネーティングネットワークによる希少・未診断疾患の病因遺伝子変異候補の機能解析研究(モデル動物) 1 1 1

掲載日 令和5年3月14日

最終更新日 令和5年3月14日