国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）は、令和4年度ゲノム創薬基盤推進研究事業（ゲノム情報研究の医療への実利用を促進する研究）の採択課題について、課題評価委員会において厳正な審査を行った結果、下記の通り決定いたしましたのでお知らせいたします。
C．網羅的生体情報を活用したゲノム診断・ゲノム治療に資する研究
C-1分野（一般枠）
ファーマコゲノミクスにより効果的・効率的薬剤投与を実現する基盤研究
| 研究開発課題名 |
所属機関名 |
研究開発代表者 |
役職 |
| 薬剤性パーキンソニズムのファーマコゲノミクスに関する医療実装開発 |
東京大学 |
佐竹 渉 |
准教授 |
C-2分野（一般枠）
遺伝性疾患のゲノム解析で得られたVUS（Variants of Unknown Significance; 臨床的意義が不明なバリアント）への機能的アノテーションに資する基盤研究
| 研究開発課題名 |
所属機関名 |
研究開発代表者 |
役職 |
| 発がん関連遺伝子における生殖細胞系列バリアントのハイスループット機能解析法に関する研究開発 |
国立がん研究センター |
高阪 真路 |
ユニット長 |
| オルガノイドを活用したPTEN遺伝子VUSの新規評価法の確立 |
千葉県がんセンター |
筆宝 義隆 |
部長 |
| 遺伝性腫瘍に見られるVUSに対する、包括的in vivoスクリーニングとin silico構造解析を融合した高精度機能的アノテーション |
岡山大学 |
細野 祥之 |
教授 |
C-2分野（若手育成枠）
遺伝性疾患のゲノム解析で得られたVUS（Variants of Unknown Significance; 臨床的意義が不明なバリアント）への機能的アノテーションに資する基盤研究
| 研究開発課題名 |
所属機関名 |
研究開発代表者 |
役職 |
| MEFV遺伝子の網羅的なVUS機能的アノテーションと新規Ex vivo assayを用いた患者細胞機能評価・詳細な遺伝子型解析の統合による家族性地中海熱の病態及びパイリンインフラマソーム活性化機構解明 |
京都大学 |
本田 吉孝 |
特定助教 |
| 大規模集団ゲノムデータを利用した遺伝子発現制御文法の機械学習による、VUS病原性の網羅的評価と実験検証 |
大阪大学 |
王 青波 |
准教授 |
