ゲノム創薬基盤推進研究事業 「ゲノム創薬基盤推進研究事業（ゲノム情報研究の医療への実利用を促進する研究）」令和6年度終了課題の事後評価結果について

「ゲノム創薬基盤推進研究事業（ゲノム情報研究の医療への実利用を促進する研究）」令和6年度終了課題の事後評価結果を公表します。

1．事後評価の趣旨

事後評価は、課題等について研究開発の実施状況、研究開発成果等を明らかにし、今後の研究開発成果等の展開及び事業の運営の改善に資することを目的として実施します。

「ゲノム創薬基盤推進研究事業（ゲノム情報研究の医療への実利用を促進する研究）」では、本事業における事後評価の評価項目に沿って、令和6年度終了課題について、課題評価委員会において事後評価を実施しました。

2．評価項目

（A）研究開発達成状況

• 研究開発計画に対する達成状況はどうか

（B）研究開発成果

• 当初計画していた成果が着実に得られたか
• 成果は医療分野の進展に資するものであるか
• 成果は新技術の創出に資するものであるか
• 成果は社会的ニーズに対応するものであるか
• 必要な知的財産の確保がなされたか

（C）実施体制

• 研究開発代表者を中心とした研究開発体制が適切に組織されていたか
• 十分な連携体制が構築されていたか

（D）今後の見通し

• 今後、研究開発成果のさらなる展開が期待できるか

（E）事業で定める項目及び総合的に勘案すべき項目

• 生命倫理、安全対策に対する法令等を遵守していたか
• データマネジメントプランは「AMED研究データ利活用に係るガイドライン」および「委託研究開発契約書（第12条の2）」に即しており、内容は妥当であったか
• 若手研究者のキャリアパス支援が図られていたか
• 専門学術雑誌への発表並びに学会での講演及び発表など科学技術コミュニケーション活動（アウトリーチ活動）が図られていたか

（F）総合評価

• （A）～（E）を勘案して総合評価をする

3．課題評価委員会

令和6年度終了課題

書面審査：令和7年8月4日（月）～　令和7年9月16日（火）
ヒアリング審査：令和7年9月30日（火）

4．課題評価委員

• 課題評価委員名簿（令和7年度事後評価）

5．対象課題及び事後評価結果一覧

「評価結果」及び「事後評価報告書」欄のダウンロードをクリックすると結果及び報告書が表示されます。

C領域　網羅的生体情報を活用したゲノム診断・ゲノム治療に資する研究

1分野：ファーマコゲノミクスにより効果的・効率的薬剤投与を実現する基盤研究（一般枠）

研究開発課題名	所属機関	役職	研究開発 代表者	評価結果	事後評価 報告書
薬剤性パーキンソニズムのファーマコゲノミクスに関する医療実装開発	東京大学	准教授	佐竹 渉	ダウンロード	ダウンロード

2分野：遺伝性疾患のゲノム解析で得られたVUS（臨床的に意義不明なバリアント）への機能的アノテーションに資する基盤研究（一般枠）

研究開発課題名	所属機関	役職	研究開発 代表者	評価結果	事後評価 報告書
発がん関連遺伝子における生殖細胞系列バリアントのハイスループット機能解析法に関する研究開発	国立がん研究センター	分野長	高阪 真路	ダウンロード	ダウンロード
オルガノイドを活用したPTEN遺伝子VUSの新規評価法の確立	千葉県がんセンター (研究所)	研究所長	筆宝 義隆	ダウンロード	ダウンロード
遺伝性腫瘍に見られるVUSに対する、包括的in vivoスクリーニングとin silico構造解析を融合した高精度機能的アノテーション	岡山大学	教授	細野 祥之	ダウンロード	ダウンロード

2分野：遺伝性疾患のゲノム解析で得られたVUS（臨床的に意義不明なバリアント）への機能的アノテーションに資する基盤研究（若手育成枠）

研究開発課題名	所属機関	役職	研究開発 代表者	評価結果	事後評価 報告書
大規模集団ゲノムデータを利用した遺伝子発現制御文法の機械学習による、VUS病原性の網羅的評価と実験検証	理化学研究所	チームリーダー	岡田 随象	ダウンロード	ダウンロード
MEFV遺伝子の網羅的なVUS機能的ｱﾉﾃｰｼｮﾝと新規Ex vivo assayを用いた患者細胞機能評価・詳細な遺伝子型解析の統合による家族性地中海熱の病態及びパイリンインフラマソーム活性化機構解明	京都大学	特定助教	本田 吉孝	ダウンロード	ダウンロード