事業紹介 未診断疾患イニシアチブ(IRUD)

IRUDロゴマーク画像日本医療研究開発機構(AMED)が主導する未診断疾患イニシアチブInitiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD)は、日本全国の診断がつかずに悩んでいる患者さん(未診断疾患患者)に対して、遺伝学的解析結果等を含めた総合的診断、および国際連携可能なデータベース 構築等による積極的なデータシェアリングを行う体制を構築し、希少・未診断疾患の研究を推進するプログラムです。平成27年(2015年)に始まった IRUDでは、平成28年(2016年)2月現在、小児・成人それぞれの患者さんに対して遺伝学的解析結果等を含めた総合的な診断を提供する準備を進める とともに、国際連携可能なデータベースの構築等により積極的なデータ共有を行いうる体制の構築を目指しています。

IRUDで扱う研究開発における考え方

IRUDに関係する研究班・拠点病院・協力病院等は、以下の共通認識を持って、全国規模での診断体制構築、未診断疾患の原因遺伝子の同定や疾患概念の確立、データベースの構築等を推進します。

  1. 希少・難治性疾患分野での医療行政との連携を図ります
  2. 多様な疾患に対応可能な、全国で自律的に機能する体制の構築を目指します
  3. 地域の診断連携を意識した研究を推進します
  4. マイクロアトリビューション(microattribution)*を意識した研究を推進します
  5. 既存研究と連携し、新規疾患概念の確立等未診断疾患研究を継続します
  6. データ共有を進めます
* マイクロアトリビューション(microattribution)
研究を進めるにあたって、患者さん、ご家族、かかりつけ医や大学病院等の医師、看護師、研究者、遺伝カウンセラー等の診療スタッフや研究支援者等、その研究に参加する全ての方がそれぞれ不可欠な貢献を行っていることに着目して、その貢献を重要視し、敬意を表する考え方です。
IRUDの成功には、参加される全ての関係者の協力が必要不可欠であると考えています。

日本の未診断疾患イニシアチブ(IRUD):診断を求める終わりなき旅の終焉を目指して

このたび、2015年のAMED発足当初から推進してきたIRUDの方針について執筆した論文(方針書)が、人類遺伝学分野の国際専門誌「European Journal of Human Genetics」に掲載されました。方針書では、個別研究の成果ではなく、難病研究の歴史など我が国の強みを踏まえた独自の「仕組み作り」について報告しています。詳細は以下のリンクをご覧ください(方針書は英語で記載されています)。
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診断体制※平成29年(2017年)2月現在

広報素材

IRUD研究班 ※平成28年(2016年)2月現在

「原因不明遺伝子関連疾患の全国横断的症例収集・バンキングと網羅的解析」(小児IRUD)
研究開発代表者:松原洋一(国立研究開発法人国立成育医療研究センター)
  • 「成人における未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究」(成人IRUD)
    研究開発代表者:水澤英洋(国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター)

未診断疾患イニシアチブの成果を発展させる研究(IRUD Beyond)分野

希少・未診断疾患患者に対して、包括的診断体制の全国配置、次世代シークエンサーを含めた革新的検査の利活用、国際連携可能な臨床情報データベースの確立による診断確定を目指す基幹研究プロジェクトとして、未診断疾患イニシアチブ(IRUD:Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases)を推進しています。

その成果のさらなる発展を目的とした新たな研究分野として、「未診断疾患イニシアチブの成果を発展させる研究(IRUD Beyond)」が設定されました。
未診断疾患イニシアチブの成果を発展させる研究(IRUD Beyond)分野

お問い合わせ先

事業に関すること

日本医療研究開発機構 戦略推進部 難病研究課
〒100-0004 東京都千代田区大手町1-7-1
Tel:03-6870-2223 E-mail:irud”at”amed.go.jp
※E-mailはアドレス”at”の部分を@に変えてください。

研究内容に関すること

最終更新日 平成29年10月24日